Penyelidik telah menganalisis sampel DNA daripada 141, 431 wanita Cina yang hamil-kira-kira satu sepuluh-ribu daripada penduduk negara ini-untuk mendapatkan pandangan tentang isu-isu yang terdiri daripada corak penghijrahan kepada kepelbagaian genetik dan kerentanan kepada penyakit. Penemuan pasukan, yang baru diterbitkan dalam Sel, mewakili kajian genetik berskala besar orang Cina sehingga kini.
Para saintis dari syarikat penjujukan genom yang berpangkalan di Shenzhen BGI, University of California, Berkeley, dan Universiti Copenhagen menarik sampel darah yang diambil semasa ujian pranatal bukan invasif (NIPT) untuk trisomi janin, gangguan kromosom yang dikaitkan dengan sindrom Down. Seperti yang diajukan oleh Alice Shen untuk The South China Morning Post, ujian seperti ini, yang menganalisis jejak DNA janin yang dijumpai terapung di dalam darah ibu, telah dijalankan pada enam hingga tujuh juta wanita Cina, menyediakan kolam data yang ideal untuk penyelidik.
Namun, skala luas kajian itu datang dengan penangkapan: NIPT hanya menyediakan maklumat yang cukup untuk urutan enam hingga sepuluh peratus daripada genom ibu, Xinhua menerangkan saluran berita China . Secara perbandingan, urutan kajian yang paling ketat adalah 80 peratus atau lebih daripada satu genom.
Untuk memerangi sekurang-kurangnya sebahagian kecil daripada jujukan genom yang ditangkap oleh NIPT, pasukan itu direka perisian yang menggunakan perhitungan berat dan statistik untuk meramalkan DNA yang hilang. Perisian ini, bersamaan dengan skala semata-mata dan kepelbagaian peserta kajian-Shen mencatat bahawa sampel itu termasuk wanita dari 31 dari 34 wilayah Cina dan 36 dari 55 kumpulan etnik minoritas-sebenarnya dapat memungkinkan para penyelidik untuk belajar lebih dari yang mereka akan dengan menyusun data secara menyeluruh dari kumpulan yang lebih kecil.
Analisis DNA mendedahkan pelbagai maklumat mengenai penduduk China, Robert Sanders menulis untuk Berkeley News . Variasi gen yang dikenali sebagai NRG1 dikaitkan dengan kejadian kembar yang lebih besar atau lebih rendah, manakala varian gen yang berbeza, EMB, dikaitkan dengan ibu yang lebih tua kali pertama. Satu lagi kelainan genetik mempengaruhi keterukan herpesvirus 6, yang boleh mengakibatkan kedua-dua ruam ruam bayi yang tidak berbahaya dan siri gejala yang lebih teruk.
Penemuan awal lain merentasi penghijrahan dan kepelbagaian genetik pelbagai kumpulan etnik. Penulis utama, Siyang Liu, seorang ahli genetik di Universiti Copenhagen, memberitahu Steph Yin dari The New York Times bahawa Han, yang membentuk 92 peratus penduduk China, adalah homogen secara genetik, dengan perbezaan yang kebanyakannya didasarkan pada kediaman geografis di utara dan daerah selatan . Corak sedemikian bercakap kepada dasar kerajaan dan peluang pekerjaan selepas 1949 yang telah beralih migrasi ke timur atau ke arah barat, kata Liu.
Variasi genetik yang terdapat di kalangan populasi utara dan selatan Han mendedahkan perbezaan dalam tindak balas imun, gangguan bipolar, jenis kuping dan diet. Di utara utara, mutasi metabolisme asid lemak FADS2 membolehkan penggunaan makanan kaya, seperti sup kambing yang enak. Di selatan yang lebih lembap, tanaman segar merupakan ruji yang lebih biasa.
Kumpulan etnik minoriti, termasuk Uyghurs dan Kazakhs dan Inner Mongolian Mongol yang berpusat di Xinjiang, mempamerkan kepelbagaian genetik yang lebih tinggi daripada Han. Ahli genetik Universiti Southern California, Charleston Chiang, yang tidak terlibat dalam kajian itu, memberitahu Yin bahawa analisis kumpulan minoriti, yang sering diabaikan dalam kajian serentak, boleh mempunyai implikasi perubatan yang signifikan.
Buat masa ini, urutan yang berasaskan NIPT masih dalam peringkat awal. Untuk membuktikan bahawa data tersebut mampu mendedahkan sambungan antara gen dan ciri-ciri tertentu, pasukan juga mempelajari ketinggian dan indeks jisim badan (BMI) di seluruh sampel. Akhirnya, Yin menulis bahawa mereka mengenal pasti 48 variasi gen dikaitkan dengan ketinggian dan 13 dikaitkan dengan BMI.
Kajian baru ini terutama berfungsi sebagai bukti-konsep, penulis bersama Xin Jin menjelaskan. Melangkah ke hadapan, dia dan pasukannya akan mengikuti kerja awal ini dengan penilaian data pranatal yang diambil dari lebih daripada 3.5 juta peserta Cina.
"Bagi saya, ini adalah model baru yang sangat menarik untuk penyelidikan biologi, " kata pengarang bersama Xun Xu dalam satu kenyataan. "Ia menyediakan alat yang kuat dan platform untuk kajian masa depan. Di sini, kami menunjukkan bukti konsep bahawa data ini, dan struktur dan kaedah, boleh digunakan untuk mengkaji banyak perkara. Ia hanya permulaan."
