Pada tahun 2007, pakar dermatologi, Peter Itin, dihubungi oleh seorang wanita Swiss dengan perwatakan yang luar biasa: Dia mengalami masalah memasuki AS kerana dia tidak mempunyai cap jari. Peraturan mengharuskan semua penduduk tidak boleh dicap cap jari ketika mereka memasuki negara ini, dan pihak berkuasa merasa bingung ketika wanita itu mengatakan bahawa dia hanya tidak dilahirkan dengan apa-apa.
Kandungan Terkait
- Nafas anda adalah unik seperti cap jari anda
- Cap jari dan geseran
Apabila Itin melihat kes itu, dia mendapati bahawa lapan ahli keluarga wanita itu juga dilahirkan tanpa cetak. Akhirnya, bekerja dengan ahli dermatologi Israel Eli Sprecher dan rakan-rakan lain, Itin mengesan tiga keluarga lain yang tidak berkaitan yang termasuk orang-orang dengan adermatoglyphia, yang mereka sebut sebagai "penyakit kelewatan imigresen, " dan berjaya menemui mutasi gen tunggal yang bertanggungjawab pada tahun 2011.
"Ia adalah satu keadaan yang sangat jarang berlaku, " kata Sprecher, yang merupakan salah satu daripada segelintir doktor di seluruh dunia untuk menangani penyakit itu secara langsung. "Umumnya, dari filem, kita hanya mendengar penjenayah yang cuba mengeluarkan cap jari mereka, dan tiada siapa yang mendengar tentang penyakit ini, jadi saya fikir itulah sebabnya pihak berkuasa kawalan sempadan mendapati ia sangat merisaukan."
Pad jari orang-orang dengan adermatoglyphia adalah sama rata-mereka tidak mempunyai gerbang yang melengkung atau gelung yang mencirikan cap jari hampir semua manusia. Jika tidak, orang yang mempunyai keadaan itu sihat sepenuhnya, tolak sebilangan kelenjar peluh. Terdapat gangguan genetik lain (termasuk NFJS dan dermatopathia pigmentosa reticularis) yang mengakibatkan cap jari yang hilang, tetapi ia juga menyebabkan kesan kesihatan yang lebih teruk, seperti rambut nipis, rapuh dan gigi.
Bagi Sprecher dan Itin, hakikat bahawa seseorang yang sihat sepenuhnya boleh lahir tanpa cap jari menyampaikan teka-teki. Setelah mencari tiga kumpulan lain yang berkaitan dengan keadaan yang sama, mereka mengesyaki bahawa ia mempunyai sebab genetik.
Apabila mereka menjejaki DNA 16 anggota keluarga wanita (sembilan dengan adermatoglyphia, dan tujuh tanpa), makhluk mereka terbukti betul. Mereka yang terdahulu dalam kumpulan semuanya mempunyai mutasi di rantau DNA yang mengetuk protein yang dipanggil SMARCAD1, sementara kumpulan yang kedua mempunyai bentuk normal gen. Versi gen yang lebih singkat dan mutasi, yang mereka dapati, mengganggu cara RNA disambung bersama-satu langkah penting dalam proses menggunakan gen untuk menghasilkan protein-yang menghalang protein daripada membentuk dengan betul.
Ia masih tidak jelas bagaimana sebenarnya protein ini terlibat dalam pembangunan cap jari, satu proses yang berlaku di dalam rahim. Para penyelidik mengesyaki ia mungkin memainkan peranan dalam membantu sel-sel kulit janin melipat satu sama lain, menghasilkan rahang jari cap jari, tetapi kerja lebih lanjut diperlukan untuk menguji idea itu. Itu kerana, walaupun ia sesuatu yang kita lihat setiap hari, para saintis secara amnya telah melakukan penyelidikan yang sangat sedikit tentang cara cap jari biasanya terbentuk.
Adermatoglyphia, bagaimanapun, menyediakan tetingkap yang tidak dijangka dalam proses itu. "Keadaan ini benar-benar membantu kita mendapatkan pandangan mengenai mekanisme yang mengawal pembentukan cap jari. Sekiranya bukan untuk penyakit ini, kita tidak akan tahu bahawa gen ini mempunyai kaitan dengannya, " kata Sprecher. "Kadang-kadang, melalui kajian gangguan luar biasa, anda mendapat pandangan mengenai aspek biasa biologi kami."
Dari buaian hingga ke kubur, tidak kira berapa banyak jari tumbuh, cap jari semua orang adalah unik dan tidak berubah.
