Para saintis di China baru-baru ini melaporkan bahawa mereka telah menyunting kod genetik embrio manusia. Kerja-kerja ini bergantung kepada teknologi baru yang telah digembar-gemborkan sebagai salah satu perkembangan yang paling menarik dalam genetik dalam beberapa dekad. Tetapi bagi sesetengah penyelidik, percubaan ini melangkah ke atas garis etika. Sebelum mereka menerbitkan karya mereka, khabar angin penyelidikan saintis Cina telah mendorong bantahan mendesak moratorium kerja tersebut. Surat bulan lalu dalam jurnal Nature menyatakan:
Pada pandangan kami, pengeditan genom dalam embrio manusia yang menggunakan teknologi semasa boleh mempunyai kesan yang tidak menentu pada generasi akan datang. Ini menjadikannya berbahaya dan tidak boleh diterima secara etika. Penyelidikan sedemikian boleh dieksploitasi untuk pengubahsuaian bukan terapeutik. Kami khuatir bahawa bantahan awam tentang pelanggaran etika seperti itu boleh menghalang kawasan pembangunan terapeutik yang menjanjikan, iaitu membuat perubahan genetik yang tidak boleh diwarisi.
Pada tahap awal ini, ahli sains sepatutnya bersetuju untuk tidak memodifikasi DNA sel-sel pembiakan manusia. Sekiranya terdapat kes yang benar-benar menarik untuk manfaat pengubahsuaian germaniatif, kami menggalakkan perbincangan terbuka di sekitar tindakan yang sesuai.
Pasukan penyelidik, yang diketuai oleh penyelidik Junjiu Huang, di Universiti Sun Yat-sen di Guangzhou, menggunakan teknik yang dikenali sebagai CRISPER / Cas9 untuk mencuba dan menyunting gen yang menyebabkan gangguan darah yang boleh membawa maut dalam embrio manusia, laporan David Cyranoski dan Sara Reardon, yang memecah cerita di Nature News . Sistem CRISPR berfungsi seperti potongan dan tampalan di peringkat DNA. Dengan menggunakan sistem ini, saintis boleh mengetepikan titik sasaran kod genetik dan memasukkan urutan baru. Alat ini boleh menghidupkan gen yang menyebabkan penyakit atau membaiki mutasi dengan salinan gen berfungsi, seperti yang dilakukan oleh pasukan China. Alat ini telah digunakan untuk membuat makmal haiwan, seperti monyet, dengan perubahan gen tertentu dan mengubah sel manusia dewasa.
Penyelidik Cina mensasarkan gen yang bertanggungjawab untuk gangguan darah yang dipanggil beta-thalassemia. Blog Phenomena National Geographic, Carl Zimmer melaporkan bahawa para penyelidik mencuba teknik ini pada 86 embrio. Kebanyakan mereka, 71, bertahan cukup lama untuk pemerhatian. Sistem CRISPR dipotong dan disambungkan dalam 28 embrio. Salah satu kebimbangan besar untuk penyuntingan gen adalah kemungkinan bahawa gen yang salah akan dipotong, dan sesungguhnya hanya sebahagian kecil daripada 28 yang berjaya disambungkan. Yang lain sama ada dibaik pulih oleh mekanisme pemeliharaan gen sel atau dibongkar di tempat yang salah sepenuhnya. Mutasi yang tidak dijangka dapat menyebabkan penyakit lain seperti kanser. Malah empat embrio yang disambung tidak berjaya: Hanya beberapa sel dalam embrio yang diedit, mencipta mosaik genetik.
Para penyelidik menerbitkan hasilnya dalam jurnal Protein & Cell . Mereka menulis: "Kerana embrios yang diedit adalah mozaik genetik, tidak mungkin untuk meramalkan hasil penyuntingan gen, " menggunakan teknik genetik untuk mendiagnosis embrio IVF sebelum mereka ditanam di rahim. Mereka menambah, "kajian kami menggariskan cabaran yang dihadapi oleh aplikasi klinikal CRISPR / Cas9."
Reardon dan Cyranoski of Nature News juga melaporkan bahawa Huang dan rakan-rakannya menanam untuk meneruskan kerja, mencari cara untuk mengurangkan jumlah pengeditan gen sasaran, tetapi menggunakan sel atau manusia manusia dewasa. Walau bagaimanapun, para wartawan menulis bahawa sekurang-kurangnya empat kumpulan lain di China juga sedang berusaha menyunting embrio manusia.
Pasukan Guangzhou cuba menghilangkan keprihatinan tentang etika kerja mereka dengan hanya menggunakan embrio dari klinik kesuburan yang mempunyai satu set tambahan kromosom, setelah telur disenyawakan oleh dua sperma. Kelahiran hidup tidak akan pernah datang dari embrio ini, walaupun zigot akan melalui peringkat pertama pembangunan. "Kami mahu menunjukkan data kami kepada dunia supaya orang tahu apa yang sebenarnya berlaku dengan model ini, bukan hanya bercakap tentang apa yang akan berlaku tanpa data, " kata Huang kepada Cyranoski dan Reardon.
Tetapi masih, respons dalam komuniti penyelidikan telah berlaku dengan segera.
"Tiada penyelidik harus mempunyai waran moral untuk melonggarkan perjanjian dasar yang meluas di seluruh dunia untuk mengubah suai kuman manusia, " tulis Marcy Darnovsky dari Centre for Genetics and Society, kumpulan pengawas, dalam e-mel kepada tulisan Rob Stein untuk blog "Shots" NPR . "Makalah ini memperlihatkan risiko keselamatan yang sangat besar yang akan dilakukan oleh mana-mana usaha sedemikian, dan menekankan pentingnya bekerja untuk menghalang usaha-usaha lain. Bahaya sosial mencipta manusia yang diubahsuai secara genetik tidak boleh dilebih-lebihkan."
Sama ada hasil kerja selanjutnya atau dihentikan, kajian itu mungkin akan diiktiraf sebagai penting dalam sejarah perubatan. Zimmer menyediakan beberapa konteks sejarah mengubah gen manusia dalam pos blognya dan menulis:
Hanya kerana eksperimen ini keluar dengan buruk tidak bermakna eksperimen akan datang. Tidak ada apa-apa dalam kajian ini yang merupakan pemecahan perjanjian konsep untuk CRISPR. Perlu diingat bahawa hari-hari awal penyelidikan pengklonan. Embrio klon sering gagal untuk berkembang, dan haiwan yang dilahirkan berjaya sering berakhir dengan masalah kesihatan yang serius. Pengklonan jauh lebih baik sekarang, dan ia bahkan menjadi perniagaan di dunia ternakan dan binatang peliharaan. Kita masih tidak mengklon orang, walaupun-bukan kerana kita tidak boleh, tetapi kerana kita memilih untuk tidak. Kita mungkin perlu membuat pilihan yang sama tentang menyunting embrio sebelum terlalu lama.
Penyelidik sel induk di Harvard Medical School, George Daley, memberitahu Cyranoski dan Reardon di Nature News bahawa kajian itu adalah "landmark, serta kisah peringatan . Kajian mereka harus menjadi amaran tegas kepada mana-mana pengamal yang berfikir teknologi itu siap untuk ujian untuk membasmi gen penyakit. "
Di NPR, Daley menambah, "Kita harus bersiap sedia untuk gelombang kertas-kertas ini, dan saya bimbang jika seseorang diterbitkan dengan spin yang lebih positif, ia mungkin mendorong beberapa klinik IVF untuk mula mengamalkannya, yang pada pendapat saya akan terlalu matang dan berbahaya. "
