Bulan lalu, para doktor mengumumkan bahawa mereka boleh menyusun genom keseluruhan janin dengan mengambil sampel dari darah ibu mengandung dan yang akan menjadi ayah. Seolah-olah ini bukan satu penemuan yang cukup besar untuk menyaring penyakit genetik yang berpotensi, penyelidik telah mengambil kaedah itu satu langkah lagi. Lupakan ayah, mereka berkata: sekarang semua yang kita perlukan untuk penjujukan adalah ibu.
New Scientist menerangkan bagaimana kemajuan itu berfungsi:
Kaedah yang lebih sukar, tetapi lebih lengkap, menggunakan DNA dari wanita hamil dan janin untuk memetakan setiap huruf terakhir genom janin. Pendekatan ini mempunyai kelebihan yang dapat mengambil mutasi 50 atau lebih unik yang janin mempunyai tetapi ibu bapanya tidak. Urutan itu adalah 99.8 peratus tepat - angka penyelidik ditentukan dengan menjejalkan darah tali pusat selepas kelahiran.
Urutan kaedah kedua yang lebih mudah tetapi sedikit kurang tepat hanya bahagian genom janin yang kod untuk protein berfungsi. Menggunakan helah ini, mereka boleh menjejaki sehingga 75 peratus genom janin semasa trimester pertama, dan sehingga 99 peratus oleh ketiga.
Penyelidik bersandar ke arah kaedah kedua kerana lebih mudah untuk menjalankan dan kurang berbelit untuk mentafsir daripada urutan genom penuh. Dalam ujian masa depan, mereka merancang untuk memperbaiki kaedah untuk mencari beberapa penyakit terkenal.
Lagi dari Smithsonian.com:
Projek Genom Peribadi
Genome yang Memberi Pemberian
