Setiap ibu bapa mahu bayi yang sihat. Dan, apabila ditawarkan peluang, kebanyakan pasangan ingin mengetahui gen yang menyebabkan penyakit, atau faktor risiko, mereka membawa dan boleh secara tidak sengaja lulus kepada anak-anak mereka.
Kandungan Terkait
- Sekarang Anda Boleh Menguji Anak Anda Secara Rutin Untuk Risiko Penyakit. Patutkah awak?
Saya seorang ahli genetik molekul klinikal dan mahu memahami dengan tepat berapa orang yang ingin tahu mengenai bagasi genetik mereka. Untuk menangani soalan ini, saya dan sekumpulan ahli genetik klinikal, kaunselor genetik, ahli genetik makmal dan penyelidik meneliti kira-kira 200 orang dewasa yang sihat. Kami melihat 728 gen untuk mutasi yang menyebabkan penyakit dan variasi yang dikenali untuk meningkatkan risiko keadaan tertentu.
Apa yang membuat ujian kami berbeza adalah bahawa kami membuat pemeriksaan untuk jumlah gen yang lebih besar dan untuk semua jenis kecacatan genetik yang tidak termasuk dalam kebanyakan ujian pembawa klinikal yang tersedia dari OB-GYN anda. Maklumat ini penting untuk pasangan merancang keluarga. Tetapi kami mendapati bahawa mengumpul lebih banyak data genetik menimbulkan satu set baru masalah rumit yang perlu kita hadapi sebelum ujian itu boleh menjadi arus perdana.
**********
Untuk mempersiapkan para peserta untuk maklumat yang berpotensi mengubah kehidupan ini, kami menyediakan kaunseling genetik sebelum ujian genetik dan lagi selepas itu, seperti yang kami berikan kepada mereka hasilnya. Sebelum seseorang diuji, kaunselor bertanya apa jenis syarat genetik yang mereka mahu terima. Adakah mereka hanya ingin belajar jika mereka adalah pembawa penyakit serius yang mengancam nyawa atau keadaan yang lebih ringan? Adakah mereka ingin mengetahui sama ada mereka adalah pengangkut untuk penyakit yang melanda dewasa seperti hemochromatosis keturunan, kelebihan besi dalam tisu dan organ, atau paraplegia spastik, gangguan sistem saraf yang mempengaruhi berjalan? Dan bagaimana pula dengan keadaan genetik yang tidak dapat diramalkan seperti Factor V Leiden thrombophilia, penyakit pembekuan darah, atau penyakit McArdle, di mana tubuh tidak boleh memecahkan glikogen dalam sel-sel otot?
Mengejutkan kami, kebanyakan orang, 93 peratus, mahu semua maklumat pembawa mereka. Tambahan pula, 99 peratus mahu mengetahui tentang keadaan yang boleh diambil tindakan secara perubatan yang menyebabkan mereka berisiko untuk keadaan seperti kanser payudara atau kolon atau keadaan otot jantung seperti kardiomiopati. Ini menggariskan bahawa kebanyakan individu merasakan bahawa akses kepada pengetahuan memberi mereka kuasa untuk membuat keputusan perubatan yang berpengetahuan.
**********
Individu yang menyertai kajian kami, yang diterbitkan dalam The American Journal of Genetics Manusia, tidak terjejas oleh sebarang keadaan genetik yang diketahui. Tetapi pemeriksaan kami boleh mendedahkan jika seorang ibu dan bapa kepada kedua-duanya membawa kecacatan dalam gen yang sama. Ini adalah maklumat penting kerana jika anak mewarisi satu salinan gen yang tidak baik dari setiap ibu bapa, maka mereka menderita penyakit ini. Inilah yang berlaku pada fibrosis sista.
Tetapi dengan ujian genetik komprehensif baru ini, pasangan yang mendapati bahawa kedua-duanya membawa kecacatan genetik untuk gangguan warisan yang sama boleh menggunakan maklumat ini untuk membuat keputusan pembiakan yang bermaklumat. Mereka boleh memilih untuk konsep semula jadi, diagnosis pranatal, diagnosis genetik pra-implantasi, sumbangan telur atau sperma, atau pengangkatan.
Selain mempelajari tentang pilihan orang untuk keputusan ujian genetik, kami juga mendapati bahawa kebanyakan individu membawa antara satu dan lima varian penyebab penyakit, yang merupakan versi gen yang dikenali untuk meningkatkan risiko keadaan tertentu. Ini tidak bermakna bahawa mereka akan mengembangkan penyakit-penyakit ini, tetapi mereka hanya membawa kecacatan gen dan boleh menyebarkannya kepada anak-anak mereka.
Kami juga mendapati bahawa sehingga empat daripada setiap 100 peserta membawa varian penyebab penyakit yang kami panggil "boleh dirawat secara perubatan." Ini bermakna doktor boleh menggunakan maklumat untuk mengurangkan risiko pesakit untuk penyakit dengan ubat, atau melalui gaya hidup dan alam sekitar perubahan.
Sebagai contoh, kami mendapati beberapa peserta mengalami kecacatan dalam gen BRCA1 dan BRCA2 yang meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan kanser payudara dan beberapa kanser lain. Mengetahui maklumat ini membolehkan individu dipantau dengan teliti oleh prosedur pemeriksaan perubatan dan layak mendapat rawatan pencegahan seperti pembedahan. Ia juga menyediakan maklumat untuk saudara-mara yang mungkin mahu ujian.
**********
Apa yang membuat kajian kami mungkin adalah teknologi baru yang membolehkan kita menyusun genom seluruh individu - semua 3 bilion unit DNA - dengan tepat dan murah. Kos penjujukan semata-mata untuk tujuan penyelidikan adalah kira-kira $ 1, 000, untuk setiap 200 peserta. Walau bagaimanapun, itu tidak meliputi tafsiran ujian atau kos kaunseling genetik. Ahli genetik juga telah menjadi lebih baik dalam menafsirkan implikasi membawa varian genetik tertentu.
Ujian kami tidak tersedia untuk klinik yang menyediakan perkhidmatan pemeriksaan genetik. Tetapi bersama-sama dengan kolaborator di University of Washington dan Kaiser Permanente NW, kami mengkaji sama ada kami harus menawarkan teknologi baru ini kepada pesakit di klinik.
Salah satu cabaran terbesar dalam ujian genom klinikal ialah bagaimana menentukan sama ada perubahan dalam gen sebenarnya adalah penyebab penyakit atau tidak. Untuk kajian kami, kami mengikuti garis panduan baru-baru ini tentang cara mentafsirkan perubahan gen ini dari American College of Genetics Medical dan Persatuan Patologi Molekul, yang terbukti amat berguna dalam menentukan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit dan yang tidak ada dalam populasi reproduktif yang sihat . Tetapi maklumat ini belum difahami secara meluas oleh klinik OB-GYN setiap hari.
Satu lagi halangan adalah membantah sejumlah besar data yang dihasilkan dari urutan setiap DNA individu. Kami tidak mengetahui cara membaca keseluruhan kod genetik individu dan, jika tidak ada gejala klinikal, mentafsirkan implikasi kesihatan beribu-ribu variasi genetik.
Oleh itu, kita memerlukan pengetahuan klinikal dan alat ramalan. Mengembalikan keputusan tepat pada masanya - empat minggu atau kurang - mencabar tetapi amat penting untuk individu yang merancang masa dan sama ada mempunyai keluarga.
Walaupun kita mempunyai keupayaan untuk menyusun genom pesakit, tidak jelas bahawa ini adalah sesuatu yang perlu kita lakukan. Kita perlu memikirkan sama ada ia berguna dan beretika untuk memberikan maklumat begitu banyak kepada pesakit apabila kita tidak boleh mengatakan dengan pasti apa implikasi kesihatan.
Dalam jangka panjang, kita juga perlu mengetahui sama ada jenis ujian ini meningkatkan kesihatan pesakit. Mencari jawapan kepada soalan-soalan ini memerlukan lebih banyak kajian dan kolaborasi dengan masyarakat genetik profesional dan pemimpin pendapat. Jadi walaupun jenis pemeriksaan ini boleh didapati pada masa akan datang, masih banyak kerja yang perlu dilakukan.
Artikel ini pada asalnya diterbitkan di The Conversation.
Carolyn Sue Richards, Profesor genetik molekul dan perubatan, Oregon Health & Science University
