Apabila dia berumur lapan tahun, Jo Cameron memecahkan lengannya dan tidak memberitahu sesiapa selama beberapa hari; ia hanya tidak mengganggunya. Dalam dekad enam tahun sejak itu, dia telah mengalami banyak kecederaan dan merasakan hampir kesakitan. Kadang-kadang, dia sengaja bersandar di atas dapurnya, hanya untuk melihat ketika dia berbau daging yang terbakar.
Sebagai contoh laporan Ian untuk Guardian, dalam siasatan ke atas gen wanita Scotland berusia 71 tahun itu, telah menyebabkan penemuan mutasi yang tidak dikenali sebelumnya, yang penyelidik percaya memainkan peranan penting dalam isyarat sakit. Pasukan yang mengurai dan menganalisis genom Cameron menjelaskan dalam Journal of Anesthesia British bahawa penemuan itu dapat membantu membuka jalan bagi rawatan sakit kronik baru.
Sepanjang hidupnya, Cameron tidak menyedari bahawa dia berbeza. "Saya fikir ia hanya saya, " katanya kepada Contoh. "Saya tidak tahu apa-apa yang pelik berlaku sehingga saya berusia 65 tahun."
Pada ketika itulah Cameron mencari X-ray pinggulnya, yang kadang-kadang akan memberi jalan, tetapi tidak menyebabkan sakitnya. Doktor terkejut melihat bahawa sendi pinggulnya telah merosot, dan menghantarnya untuk penggantian pinggul. Selepas pembedahannya, penulis menulis, dia diberikan morfin secara ringkas. Tetapi apabila ia menyebabkan muntah teruk, dia mendapat hanya dua gram paracetamol (juga dikenali sebagai acetaminophen), ubat biasa yang digunakan untuk melegakan kesakitan yang sederhana. Pada waktu petang selepas operasi, dia mencatat tahap kesakitannya sebagai satu daripada sepuluh.
Temui wanita yang tidak dapat merasai kesakitan #ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- Sarapan BBC (@BBCBreakfast) 28 Mac, 2019
Semasa dia berada di hospital, doktor mendapati bahawa ibu jari Cameron telah terjejas teruk oleh osteoarthritis, dan dia menjalani trapeziektomi untuk mengeluarkan tulang di pangkal ibu jari. "Secara luar biasa, dia tidak memerlukan analgesik selepas operasi lain selain paracetamol untuk pembedahan yang menyakitkan yang diketahui, " tulis penulis kajian.
Tertanya-tanya, doktor Cameron menghantarnya kepada pakar kesakitan di University College London, yang melihat dengan teliti DNAnya, bersama dengan ibunya, anak lelaki dan anak perempuannya. Dalam genom Cameron, mereka mendapati mutasi di rantau mereka yang dijuluki FAAH-OUT, yang, seperti Jacquelyn Corley menerangkan dalam STAT, nampaknya meretas aktiviti FAAH jiran tetangga.
FAAH memecahkan anandamide, sebuah neurotransmitter yang dikenali sebagai "molekul kebahagiaan." Anandamide mengikat dengan reseptor cannabinoid di otak dan badan-yang sama diaktifkan oleh TCH dalam ganja-dan telah dikaitkan dengan beberapa fungsi, termasuk suasana hati, memori dan melegakan kesakitan. Jika FAAH tidak memecahkan anandamide kerana mutasi yang dilihat dalam genom Cameron, molekul itu boleh membina badan; Cameron, pada hakikatnya, "didapati mempunyai lebih banyak tahap anandamide, " menurut Corley.
Ini seterusnya dapat menjelaskan mengapa Cameron nampaknya tidak merasa kesakitan seperti yang kebanyakan orang lakukan. Ia juga akan menerangkan ciri-ciri lain yang dilaporkan oleh Cameron. Menurut penulis kajian, dia sering kali mengalami "kekangan memori yang lama", seperti melupakan kata-kata pertengahan kalimat dan kekunci yang salah. Dia juga mengatakan bahawa dia tidak pernah panik-walaupun dalam keadaan berbahaya, seperti kemalangan kereta baru-baru ini. Ibu dan anak perempuan Cameron tidak berkongsi rasa tidak puas hati dengannya, tetapi anaknya nampaknya telah mewarisinya ke tahap yang lebih rendah.
Para saintis sebelum ini cuba melegakan kesakitan melalui ubat-ubatan yang menghalangi FAAH, tanpa sebarang kejayaan. Menargetkan FAAH-OUT yang baru ditunjuk boleh menawarkan "laluan baru untuk mengembangkan analgesia yang berkaitan dengan FAAH, " tulis para penyelidik. Kertas mereka tentu saja berakar hanya dalam satu kajian kes, dan seperti yang ditunjukkan oleh Ryan F. Mandelbaum dari Gizmodo, lebih daripada satu gen nampaknya mempengaruhi kepekaan rasa sakit. Ketidakmampuan untuk merasakan kesakitan di kalangan ahli keluarga di Itali, misalnya, telah dikaitkan dengan mutasi dalam gen ZFHX2. Namun, para penyelidik berharap kes Cameron akan menawarkan pandangan baru pada ketika mencari cara inovatif untuk mengurus kesakitan kronik menjadi perkara penting.
"Ada banyak yang boleh kita pelajari dari dia, " kata penulis kajian James Cox, mengikut contoh. "Setelah kita memahami bagaimana gen baru berfungsi, kita boleh memikirkan terapi gen yang meniru kesan yang kita lihat dalam dirinya. Terdapat berjuta-juta orang yang hidup dalam kesakitan dan kami pasti memerlukan analgesik baru. Pesakit seperti ini boleh memberi kita gambaran sebenar dalam sistem kesakitan. "
Bagi Cameron, hidup yang bebas tanpa rasa sakit mempunyai manfaatnya-untuk satu, seperti yang dicatat oleh penulis kajian, dia boleh makan lada cabai boneka Scotch dan merasakan apa-apa tetapi "cahaya yang menyenangkan" -nalau ia juga datang dengan kelemahan, seperti menghadap medis yang serius syarat kerana mereka tidak cedera. "Ia bagus dalam banyak cara, tetapi tidak dalam orang lain, " katanya. "Saya tidak mendapat sistem penggera orang lain."
