Dalam tempoh tiga tahun yang lalu, penyelidik memeriksa genom hampir 600, 000 orang dewasa yang sihat, mencari 13 orang yang bertuah yang mempunyai gen untuk penyakit kanak-kanak yang maut atau teruk, tetapi yang tidak berjaya mengembangkan penyakit ini. Ia seolah-olah permulaan satu kejayaan besar perubatan, tetapi ada satu tangkapan besar-kerana pangkalan data genom dilindungi oleh perjanjian privasi, penyelidik tidak dapat mengenal pasti atau menindaklanjuti dengan pesakit.
"Anda boleh bayangkan tahap kekecewaan, " Stephen Friend, profesor genomik di Sekolah Perubatan Icahn dan pengarang utama kajian memberitahu Gina Kolata di The New York Times. "Ia hampir seolah-olah anda perlu membungkus kotak tetapi anda tidak dapat membuka kotak itu."
Walau bagaimanapun, kajian yang diterbitkan dalam Alam Bioteknologi, adalah bukti konsep jenis untuk Rakan. Selama bertahun-tahun, dia bekerja di sektor awam dan swasta yang menyiasat cara untuk memperbaiki kecacatan genetik yang membawa kepada penyakit. Kecewa dengan kekurangan kemajuan, dia mula berfikir: Bagaimana jika bukannya cuba membaiki gen yang patah, kita cuba mencari gen yang membatalkan atau menghalang gen daripada menyatakan diri mereka, atau dikenali sebagai "mengimbangi mutasi?"
Itulah sebabnya Rakan dan pasukannya menghabiskan tiga tahun menyusun pangkalan data genetik dari 11 kajian besar dan firma pengujian genetik 23andMe, yang akhirnya menyempitkan carian mereka kepada 13 individu berusia lebih dari 30 tahun dengan mutasi yang boleh disahkan untuk lapan penyakit maut, termasuk cystic fibrosis dan autoimun sindrom polyendocrinopathy. Mempelajari apa gen lain yang mungkin ada individu yang menghalang ekspresi penyakit yang dikodkan dalam DNA mereka boleh membawa kepada terapi baru.
Mungkin terdapat kelemahan dalam penyelidikan sejak Rakan dan rakannya tidak dapat memeriksa semula data genetik atau memeriksa subjek. Pemotongan Garry dari Johns Hopkins menunjukkan kepada Jocelyn Kaiser pada Sains bahawa beberapa penemuan adalah ganjil, seperti mencari tiga individu masing-masing dengan dua salinan gen fibrosis kistik yang sangat jarang berlaku. Namun, dia berpendapat idea untuk menyikat data genetik untuk mencari mutasi pampasan adalah menarik.
Mengikuti projek akan menjadi sukar. Daniel MacArthur, seorang ahli genetik di Institut Luas MIT dan Harvard di Cambridge, Massachusetts, menegaskan dalam ulasannya mengenai kertas bahawa ia akan mengambil genom berpuluh-puluh juta orang yang bersedia mengambil bahagian dalam kajian itu untuk mencari pampasan mutasi.
Walau bagaimanapun, Rakan tidak terperanjat dan merekrut 100, 000 orang untuk dijadikan genom mereka untuk peringkat seterusnya dalam penyelidikan.
