Sebelum Cheryl Connolly melahirkan anak pertamanya, Loudon, dia berlari melalui senarai semak semua perkara yang diharapkan ibu bapa sepatutnya lakukan hari ini:
Kandungan Terkait
- Kebanyakan Ibu Bapa Mahu Menguji Gen Kanak-kanak yang Belum Lahir Untuk Risiko Penyakit
1. Buat rancangan kelahiran.
2. Mematuhi ujian tikus tumit yang baru lahir untuk penyakit metabolik.
3. Bank darah tali pusatnya.
Tetapi sekarang, dia belajar, ada yang baru untuk dipertimbangkan: Urutan DNAnya.
Connolly tahu tentang kajian penyelidikan genomik yang sedang dipanggil MyCode, yang membolehkan doktornya mengambil sampel dari tali pusat Loudon dan menghantarnya ke makmal yang akan mencari mutasi dalam kod genetiknya. Dijalankan oleh sistem penjagaan kesihatan Geisinger di pusat Pennsylvania, di mana dia bekerja sebagai pengumpul dana, ujian genetik akan menilai kemungkinan membina pelbagai masalah yang boleh berlaku pada zaman kanak-kanak-dari keadaan jantung yang tidak normal hingga fibrosis sista ke kolesterol tinggi.
Connolly tidak juga suaminya, Travis Tisinger, mempunyai sejarah penyakit zaman kanak-kanak dalam keluarga mereka atau menyedari keadaan keturunan yang mungkin mereka lalui. Tetapi apabila dia mengetahui bahawa program itu berkembang ke kampung halamannya, pasangan itu memutuskan untuk menjalani ujian, yang bagi mereka bermaksud ujian darah dan air liur. Kemudian rakan sekerja mencadangkan mereka menguji Loudon juga. Bagi mereka, keputusan itu mudah.
"Anda mendengar tentang anak-anak di padang bola yang mati akibat keadaan jantung yang dapat dicegah, " kata Connolly, yang berusia tujuh bulan mengandung pada masa itu. "Mengapa kamu tidak mahu tahu tentang banyak perkara seperti yang kamu boleh?"
Nah, ia tidak begitu mudah. Di satu pihak, anda mungkin belajar maklumat yang berharga seperti sama ada anak anda mempunyai gen untuk kolesterol yang berbahaya tinggi, keadaan yang boleh dirawat yang disebut hypercholesterolemia keluarga yang menjejaskan sebanyak satu dalam 250 orang dan meningkatkan risiko penyakit jantung awal dengan faktor 20 mengikut Yayasan FH. Ini boleh mendorong anda untuk memulakan anak anda dengan diet rendah lemak atau meminta pakar pediatrik anda mengenai terapi statin. Pada masa ini, American College of Genetics dan Genomics Perubatan (ACMG) telah menamakan 56 gen untuk variasi yang "akan menghasilkan kemungkinan besar penyakit teruk yang dapat dicegah jika dikenal pasti sebelum gejala berlaku."
Selain itu, ujian darah yang rutin menganalisis DNA dari ibu dan janin untuk mengesan beberapa kelainan kromosom, termasuk sindrom Down pada 10 minggu Tetapi ujian adalah terhad dalam skop, dan terdapat risiko positif positif yang salah dengan wanita muda.)
Sebaliknya, anda juga boleh menemui sesuatu yang menakutkan yang anda tidak berdaya untuk mengelakkan. Jumlah makmal dan aplikasi yang semakin meningkat akan mendedahkan potensi kanak-kanak untuk membangunkan kanser tertentu atau penyakit tidak dapat diubati, seperti Parkinson dan Alzheimer, yang tidak akan muncul sehingga anak anda ditanam-sama sekali. Implikasi perubatan, psikologi dan sosial yang berpotensi dalam bidang yang belum dipetakan ini telah mendorong Amerika Akademi Pediatrik dan ACMG untuk menentang ujian genetik untuk keadaan dewasa "apabila melancarkan intervensi pada masa kanak-kanak dapat mengurangkan morbiditi atau kematian."
Kemajuan dalam genomik sekarang memberi peluang kepada ibu bapa untuk melihat ke depan genetik anak-anak mereka dengan cara yang mereka tidak pernah bayangkan. Sekarang persoalannya: adakah mereka perlu mengetahui segala-galanya?
"Apabila kita bercakap tentang memancing di sekitar gangguan genetik pada anak-anak yang sihat, kita masuk ke rumpai melainkan jika kita boleh menawarkan sesuatu yang boleh dilakukan secara perubatan sekarang untuk mengurangkan risiko kemudian, " kata Naomi Laventhal, seorang doktor neonatal dan ahli bioetika di Universiti Pusat Michigan untuk Bioetika dan Sains Sosial dalam Perubatan. "Persoalannya ialah, berapa yang kita mahu tahu-dan apa maklumat ini boleh memberitahu kita."
Ibu bapa Travis Tisinger dan Cheryl Connolly bersama anak lelaki mereka yang berusia 2 tahun, Loudon. (Dari Courtesy of Cheryl Connolly) Soalan Baru
Sebagai pesakit termuda yang pernah mengambil bahagian dalam MyCode, Loudon berada di barisan hadapan trend baru. Sejak Geisinger mula menerima kanak-kanak dalam kajian mereka pada tahun 2012, kanak-kanak di bawah umur telah membentuk 2 hingga 3 peratus pesakit. Geisinger telah mendaftar lebih daripada 180, 000 orang dengan perkongsian dengan syarikat farmaseutikal Regeneron sejak kajian itu bermula pada tahun 2007.
Kebanyakan perkhidmatan ujian genetik langsung kepada pengguna masih memerlukan pesakit sekurang-kurangnya berumur 18 tahun. Tetapi ada jalan penyelesaian. Ujian DNA di rumah 23andMe memerlukan pengguna 18, tetapi ibu bapa boleh memesan $ 199 kit untuk anak mereka dan menghantar semula air liur mereka melalui mel, kata juru bicara Andy Kill. (Bunuh mengatakan bahawa syarikat tidak mempunyai statistik tentang berapa banyak sampel kanak-kanak yang telah diterima.) Dan pada bulan April, FDA memutuskan bahawa 23andMe boleh melepaskan laporan tentang risiko pesakit penyakit, termasuk penyakit Alzheimer Parkinson dan akhir-akhir ini.
Seperti menguji kanak-kanak untuk penyakit genetik menjadi lebih banyak kepada ibu bapa, ia menimbulkan persoalan etika yang sukar. Sebagai contoh: Adakah pengetahuan bahawa anak anda mungkin sakit pada suatu hari membuat anda memperlakukannya dengan cara yang berbeza? "Ada kebimbangan bahawa ibu bapa boleh menyambung kepada anak-anak dengan cara yang berbeza jika mereka tahu sesuatu yang negatif tentang masa depan mereka, " kata Laventhal. Mungkin anda akan proaktif dengan mendorong anak-anak perempuan anda membekukan telur mereka pada usia muda, jika anda tahu mereka berisiko untuk kanser dan mungkin menjalani rawatan kanser yang boleh merosakkan kesuburan mereka.
"Anda akan membuat banyak tekanan dan kecemasan yang tidak perlu dan membuat ibu bapa menjadi gila, " tambah Dr. Lainie Friedman Ross, yang meneliti dasar ujian genetik di Pusat MacLean untuk Etika Perubatan Klinikal di University of Chicago. "Anda akan mempunyai generasi ibu bapa helikopter yang cuba mengawal setiap aspek kehidupan anak-anak mereka."
Ibu bapa Loudon, sekurang-kurangnya, tidak perlu bergumul dengan persoalan apa yang perlu dilakukan jika anak mereka berisiko untuk penyakit yang tidak dapat diubati. Program Geisinger yang menyusun DNAnya hanya akan memberitahu mereka tentang risiko kesihatannya yang dapat diurus atau dicegah semasa masa kanak-kanak. Di samping itu, para penyelidik belum lagi memulakan keputusan pediatrik.
"Anda sangat takut anda akan mengetahui anak anda akan sakit dalam 20 cara yang berbeza, dan tidak ada yang dapat anda lakukan, " kata bapa Loudon, Travis Tisinger. "Saya tidak mahu tahu mengenai risiko anak saya terhadap perkara seperti Parkinson atau Alzheimer. Menaikkannya telah menjadi dua tahun terbaik dalam kehidupan kita. Dia muda dan bersemangat dan sihat. Itulah satu-satunya cara saya mahu melihatnya sekarang. "
Penyelidik Jessica Webster di makmal MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Bola kristal?
Dewasa tidak pasti apa yang harus dibuat mengenai kejatuhan baru ini yang berpotensi menimbulkan masalah tentang diri mereka sendiri . Tajuk-tajuk utama berakar dengan kisah-kisah ujian DNA yang membongkar rahsia paterniti keluarga atau memecahkan pokok keluarga terbuka. Bagi bom kesihatan, kempen iklan bercuti baru-baru ini untuk ujian genetik hadiah kepada saudara-mara membangkitkan orang ramai untuk mewujudkan satu set keseluruhan keluarga dinamika: Jika ibu anda mengetahui dia mempunyai varian genetik untuk Alzheimer, ini bermakna anda mungkin mempunyainya juga.
Pada mulanya, para bioetika bimbang tentang keburukan orang tua yang mempercayai tuntutan syarikat yang ditawarkan untuk membuka rahsia keupayaan anak-anak mereka untuk menaikkan bola tampar atau pecut ke lapangan bola sepak. Pada 2015, sekumpulan pakar perubatan sukan antarabangsa memberi amaran tentang mendefinisikan anak-anak dengan DNA mereka melalui ujian "pengenalan bakat" yang dipanggil. Mereka berpendapat bahawa tidak hanya terdapat kekurangan konsensus saintifik tentang gen yang bertanggungjawab untuk kebolehannya, tetapi syarikat yang berbeza datang dengan kesimpulan yang sangat berbeza tentang orang yang sama.
Tetapi sains genomik untuk mendiagnosis kanak-kanak yang sakit untuk penyakit yang jarang berlaku telah meningkat secara mendadak dalam tempoh lima tahun yang lalu. Teknologi penjujukan generasi akan datang membolehkan ujian untuk beribu-ribu penyakit jarang berlaku sekaligus, dan memendekkan masa pemulihan sejak enam bulan hingga beberapa hari. Pada tahun 2016, Dr Stephen Kingsmore, pengasas Institut Perubatan Genomik Kanak-kanak Rady di San Diego, memenangi rekod dunia Guinness untuk masa penjajahan terpantas pada 26 jam. Dan Institut Kesihatan Nasional sejak tahun 2013 membiayai empat program perintis penjagaan bayi yang baru lahir, termasuk Rady, di seluruh negara.
Setakat ini, kos ujian anak-anak anda adalah terlalu tinggi untuk banyak keluarga: ia biasanya jatuh antara $ 5, 000 dan $ 10, 000 untuk kanak-kanak yang sihat dan ibu bapa biologi mereka. (Ujian kedua-dua ibu bapa dan anak adalah standard emas, kerana DNA mereka menawarkan petunjuk dan konteks kepada kod kanak-kanak.) Tetapi harganya mungkin tidak lama lagi akan dijangkau untuk berjuta-juta pesakit: Tahun lepas, gergasi genomik Illumina mengumumkan teknologi baru yang diharapkan menurunkan kos kepada $ 100 setiap genom pesakit dalam beberapa tahun. (Harga menganalisis keputusan tersebut akan mengambil masa yang lebih lama untuk turun.) Lebih-lebih lagi, beberapa penanggung insurans swasta yang diumumkan tahun lepas mereka akan menjejaki penjujukan berskala besar untuk kanak-kanak yang sakit.
Dr. Brandon Colby, ahli genetik perubatan yang mempromosikan "rancangan kesihatan yang disesuaikan dengan genetik" untuk kanak-kanak dari bayi yang baru lahir kepada remaja, berpendapat pengguna harus mengamalkan pandangan yang lebih luas mengenai pencegahan penyakit dan menyedari bahawa ia bermula pada saat lahir. Dia mempunyai anjing dalam perjuangan ini: dia adalah pengasas Sequencing.com, sebuah pasaran aplikasi yang mengkritik data DNA dari perkhidmatan ujian dan menawarkan pandangan kesihatan. Dia juga pengarang buku 2011 Outsmart Your Gen, yang menganjurkan ujian kanak-kanak yang meluas.
Apl yang paling popular dengan ibu bapa adalah mereka yang melihat pelbagai keadaan kesihatan, seperti risiko kanak-kanak untuk beberapa jenis kanser, penyakit jantung, kekurangan vitamin serta ramalan untuk indeks jisim badan, intoleransi laktosa, kehilangan rambut dan sama ada dia lebih cenderung untuk berjaya dalam sukan ketahanan atau kekuatan. Dan pada tahun ini, syarikatnya merancang untuk melepaskan dua aplikasi ujian genetik baru yang mendedahkan risiko Alzheimer seseorang dan termasuk tip pencegahan.
Colby melihat dunia di mana ibu bapa yang mengetahui anak-anak mereka mempunyai gen untuk melanoma akan lebih berhati-hati mengenai memohon pelindung matahari atau membawa mereka ke dermatologi. Anda tidak akan mendedahkan anak-anak anda kepada radiasi yang tidak perlu jika mereka terdedah kepada kanser payudara dan melepaskan hubungan seks, jika anda bimbang bahawa trauma kepala kanak-kanak akan meningkatkan risiko penyakit Alzheimer di kemudian hari. Anda akan mencari jalan untuk menyelinap ke dalam tong makan tengah hari, jika anda tahu bahawa mereka mempunyai salah satu genotip yang sayur-sayuran yang meretuskan mengurangkan risiko penyakit jantung, katanya.
"Walaupun penyakit 'dewasa' didiagnosis sebagai orang dewasa, kerana hampir semua penyakit kronik kerosakan pada tubuh bermula beberapa dekad sebelumnya, " kata Colby.
Ruth Richards, umur 101 tahun, adalah orang tertua yang terdaftar dalam kajian Geisinger. (Geisinger) Akibat yang tidak diingini
Namun para ahli tidak yakin bahawa potensi kegunaan maklumat sedemikian adalah bernilai menyedihkan seorang kanak-kanak dengan identiti perubatan yang tidak diingini-dan ibu bapa mereka yang tidak perlu. "Ia hebat untuk berfikir kita boleh menghalang kanser dewasa dengan mengubah cara kita meningkatkan anak-anak kita, " kata Ross. "Lebih banyak lagi kita perlu belajar." Dan jangan ibu bapa yang baik membuat anak-anak mereka makan brokoli, memakai pelindung matahari dan elakkan kecederaan kepala?
Dari perspektif kanak-kanak, bayangkan jumlah emosi yang akan mengalami akil baligh jika anda tahu anda mempunyai gen untuk kanser payudara atau menjadi "anak melanoma" pada pasukan bola sepak anda. Apa jenis kegilaan yang boleh diharapkan oleh anak-anak untuk bertahan di sekolah rendah jika rakan sekelas mereka tahu bahawa mereka berisiko untuk Alzheimer? "Tidak semua kanak-kanak mempunyai kematangan untuk memahami apa maksudnya, dan itu boleh menjadi beban yang tidak adil kepada seorang anak yang seluruh hidupnya berada di hadapannya, " kata Laventhal.
Sudah terlalu awal untuk mengetahui bagaimana senario ini dapat dimainkan, tetapi satu kajian menawarkan beberapa petunjuk. Penyelidik genetik kanser Universiti Michigan Michelle Gornick mengetuai satu pasukan yang meminta 66 orang mengenai pandangan mereka tentang menerima maklumat yang mengganggu mengenai potensi gangguan genetik yang berpotensi dewasa selepas anak-anak mereka ditayangkan untuk keadaan lain. Selepas mendengar persembahan daripada ahli genetik, 44 peratus menyokong dasar yang menghalang akses kepada keputusan anak-anak mereka, manakala lebih separuh berdiri untuk mengetahui hak orang tuanya.
Dalam kajian susulan yang diterbitkan pada musim bunga lepas dalam Journal of Counseling Genetic, mereka yang menyukai pembatasan berkata kanak-kanak mempunyai hak untuk membuat pilihan mereka sendiri ketika mereka menjadi orang dewasa. Seorang peserta membayangkan dua anaknya mempunyai tindak balas yang berbeza, dengan berkata: "Seorang kanak-kanak akan menjadi seperti, 'Ya, saya ingin mendapatkan ujian untuk mengetahui sama ada saya mempunyai perkara Alzheimer.' Yang lain akan seperti, 'Tidak, jangan beritahu saya.' Jadi sebahagian daripada saya tertanya-tanya apakah saya mempunyai hak untuk membuat keputusan untuk anak lelaki atau anak perempuan saya apabila mereka mungkin mahu alternatif lain jika mereka lebih tua? "
Dr Stephen Kingsmore dalam makmalnya di Institut Perubatan Genomik Kanak-kanak Rady di San Diego. (Earnie Grafton) .....
Beberapa peserta turut menyuarakan kebimbangan yang menjadi semakin mendesak: Bagaimana keputusan saya dapat mempengaruhi saya (atau anak-anak saya) dari segi kewangan? Walaupun Akta Nondiskriminasi Maklumat Genetik 2008 melindungi rakyat Amerika daripada ditolak insurans kesihatan atau pekerjaan kerana apa yang diingini dalam DNA mereka, ia tidak termasuk insurans hayat, kecacatan atau penjagaan jangka panjang.
Sementara itu, semua perbualan tentang apa yang sepatutnya dan tidak perlu kita ketahui adalah satu perkara penting: Sains sebenarnya mungkin tidak bersedia untuk memberitahu kami maklumat yang betul, kata Timothy Caulfield, pengarah penyelidikan Institut Undang-Undang Kesihatan Universiti Alberta . Ahli genetik masih meneliti bagaimana penemuan banyak varian gen tunggal berinteraksi dengan persekitaran seseorang, sejarah keluarga dan mikrobiologi untuk meramalkan risiko seseorang untuk banyak penyakit.
"Realitinya ialah jika anda mempunyai anak yang sihat, tidak banyak campur tangan khusus yang boleh anda lakukan, " kata Caulfield. "Bagi kebanyakan risiko, ia kembali kepada perkara yang sama: Latihan. Makan dengan baik. Pakai sunblock. Dapatkan tidur malam yang baik. Anda tidak memerlukan ujian genetik untuk memberitahu anda itu. "
