Omar Abdul-Rahman, ahli genetik klinikal di Pusat Perubatan Universiti Mississippi, telah menjalankan diagnosis selama bertahun-tahun. Seorang budak lelaki, seorang pesakit, menunjukkan ciri-ciri wajah yang berbeza, dan ketidakupayaan intelektual dan perkembangan. Tetapi ini biasa terjadi pada banyak penyakit genetik. Abdul-Rahman mengarahkan pemeriksaan genetik untuk beberapa keadaan yang disyaki, tetapi mereka mahal dan kembali negatif.
Kandungan Terkait
- Bagaimana otak anda mengenali semua wajah tersebut
"Apabila dia kembali untuk susulan yang ketiga, saya mula tertanya-tanya tentang keadaan lain, " kata Abdul Rahman. "Tetapi saya tidak bersedia untuk membelanjakan wang untuk keluarga untuk ujian ketiga tanpa sedikit pengesahan bahawa kami berada di landasan yang betul."
Oleh itu Abdul-Rahman bertukar kepada alat baru dalam senjata genetik, sebuah aplikasi berdasarkan perisian pengenalan wajah yang membantu mengenal pasti keadaan genetik berdasarkan ciri-ciri wajah. Aplikasi itu mencadangkan, dengan kepastian yang tinggi, keadaan yang dipertimbangkannya, dan dia mengarahkan ujian itu. Ia mengesahkan bahawa lelaki itu mempunyai sindrom Mowat-Wilson, satu keadaan yang dipanggil oleh sawan dan penyakit jantung serta saiz kepala yang lebih kecil daripada biasa. Mempunyai diagnosis yang disahkan dapat membantu ibu bapa lelaki mengetahui bagaimana untuk merawatnya.
Face2Gene, alat yang digunakan oleh Abdul-Rahman, dibuat oleh permulaan Boston, FDNA. Syarikat itu menggunakan perisian pengenalan wajah untuk membantu diagnosis klinikal beribu-ribu keadaan genetik, seperti sindrom Sotos (gigantism otak), Sindrom Kabuki (gangguan rumit yang mempunyai kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual dan banyak lagi) dan Sindrom Down.
"Apabila anda menyebutkan tiga atau empat ciri, seperti mata yang menelan, jambatan hidung yang tertekan, hujung hidung yang ditarik, atau sudut mulut yang terbalik, itu tidak benar-benar deskriptif. Ini boleh menjadi perkara biasa bagi banyak penyakit yang berlainan, "kata Dekel Gelbman, Ketua Pegawai Eksekutif FDNA. "Bagaimana anda menerangkan corak? Tidak semestinya anda boleh memberi kata-kata itu, anda perlu dapat mengklasifikasikannya sebagai jenis penampilan. Itulah yang dilakukan oleh otak anda. "
Sindrom Down mungkin tidak menjadi contoh yang baik; ia agak biasa, dan dengan itu dikenali. Kebanyakan ahli genetik tidak memerlukan bantuan mendiagnosisnya. Tetapi terdapat lebih daripada 7, 000 keadaan genetik lain yang tidak selalu begitu mudah. Pengasas FDNA, yang membangunkan perisian pengenalan wajah Face.com yang dibeli Facebook pada tahun 2012, menganggap mungkin menggunakan teknik yang sama untuk menyesuaikan ciri-ciri wajah dengan keadaan genetik.
"Dengan mengkaji maklumat fenotip ini dari doktor, kami telah dapat membangunkan komponen analisis wajah yang sangat tepat yang mampu mengimbas semua data imej ... dan membandingkan dalam beberapa detik persamaan global, dan mengesan pola-pola yang halus yang dikaitkan dengan penyakit tertentu, "kata Gelbman.
Aplikasi ini menukarkan imej kepada data, terutamanya berdasarkan pengukuran ciri-ciri wajah seperti jarak antara mata, panjang wajah, dan nisbah lain. (Face2Gene) Aplikasi ini hanya tersedia untuk ahli genetik klinikal, dan direka semata sebagai alat, salah satu daripada banyak di arsenal ahli genetik, untuk membantu dalam mendiagnosis sindrom genetik. Apabila Abdul-Rahman memadamkan aplikasi itu, garis besar membantu dia merapatkan gambar pesakit, biasanya kanak-kanak. Aplikasi ini menukarkan imej itu kepada data, terutamanya berdasarkan pengukuran ciri-ciri wajah seperti jarak antara mata, panjang muka, dan nisbah lain. Oleh itu, tanpa nama (dan mematuhi HIPAA), data itu dimuat naik ke awan FDNA, di mana ia dibandingkan dengan pangkalan data maklumat yang serupa. Dalam beberapa saat, Abdul-Rahman akan menerima senarai kemungkinan keadaan, serta metrik kemungkinan mereka.
Ia bukan diagnosis yang dijamin, menegaskan Gelbman, yang memegang paten (US Pat No 9, 504, 428) untuk sistem itu. "Kami sangat jelas bahawa ini perlu menjadi pelengkap kepada penilaian klinikal dan penilaian molekul, jika ada, " katanya. Diagnosis muktamad bergantung pada ahli genetik, yang sering akan mengarahkan ujian genetik untuk mengesahkan.
Pedro Sanchez, pembantu profesor di Sekolah Perubatan Keck USC, menggunakan aplikasinya sebagai alat pengajaran. Apabila bercakap mengenai keadaan genetik, dia akan memanggil imej dan meminta pelajarnya untuk menerangkan ciri-ciri wajah secara terperinci, menggunakan istilah perubatan yang perlu mereka kenal.
Dalam peranannya sebagai ahli genetik perubatan di Hospital Kanak-kanak di Los Angeles, Sanchez menggunakan Face2Gene dalam diagnosa yang sangat rumit dan jarang berlaku. Dan dia menggunakannya untuk membantu keluarga memahami diagnosis, dan ada orang lain di luar sana yang berurusan dengan keadaan yang sama. "Alat ini benar-benar membantu saya mengajar keluarga mengenai keadaan ketika saya yakin dengan diagnosis seseorang, " katanya.
Kolam pengguna Face2Gene telah berkembang dengan cepat sejak aplikasi dikeluarkan pada tahun 2014-lebih daripada 65 peratus ahli genetik klinikal di seluruh dunia menggunakannya, kata Gelbman-dan ketika ia tumbuh, alat ini menjadi lebih kuat. Apabila seorang ahli genetik mengesahkan diagnosis foto yang dimuat naik, aplikasi itu menggabungkan bahawa dalam pangkalan datanya, mewujudkan semacam gelung keramaian.
"Ia semua didorong oleh data, " kata Gelbman. "Dan pangkalan data yang kita dapat mengkaji oleh ahli genetik klinik crowdsourcing adalah benar-benar salah satu pangkalan data jenis."
Tetapi alat percuma yang digunakan secara meluas oleh ahli genetik bukanlah model perniagaan. Syarikat itu adalah pra-hasil, kata Gelbman, yang bermaksud pelabur membiayai kira-kira 50 pekerja. Pada tahun-tahun akan datang, syarikat itu merancang untuk membangunkan aliran pendapatan dengan menggunakan pangkalan datanya untuk membantu syarikat-syarikat farmaseutikal dalam penemuan dadah dan pengambilan percubaan.
"Pada masa akan datang, kita melihat teknologi dan data itu sendiri, menjadi asas bagi syarikat farmaseutikal untuk membangunkan rawatan baru, khususnya dalam landskap perubatan ketepatan - mendapatkan rawatan yang lebih baik kepada pesakit yang boleh mendapat manfaat yang lebih baik daripada mereka, " kata Gelbman.
(Face2Gene)
