Nenek saya mempunyai kanser payudara pada lewat 30-an, makcik pada usia pertengahan. Kami adalah orang Yahudi Ashkenazi, yang bermaksud kita mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk membawa salah satu "kanser payudara gen" -1 di 40 orang Yahudi Ashkenazi mempunyai mutasi BRCA yang dipanggil berbanding 1 dalam 500 ahli populasi umum. Bergantung pada mutasi BRCA tertentu, pembawa wanita mempunyai peluang hidup yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanser payudara atau ovari - setinggi 80 peratus dan 40 peratus.
Jika, kerana sejarah keluarga saya dan latar belakang etnik, saya ingin mendapat ujian untuk mutasi BRCA, saya mempunyai beberapa pilihan. Pertama, saya boleh pergi ke laluan perubatan yang telah ditetapkan. Doktor saya boleh memesan ujian untuk saya, dan insurans mungkin membayarnya, terima kasih kepada Akta Penjagaan Mampu. Atau, saya boleh mengambil kesempatan daripada bilangan syarikat ujian genetik langsung kepada pengguna. Dengan klik tetikus (dan memasukkan maklumat kad kredit saya), saya boleh memesan kit ujian BRCA dari syarikat, seperti Color, untuk sekurang-kurangnya $ 250. Syarikat itu akan menghantar saya tiub pengumpulan air liur, saya akan hantar semula, dan saya akan mendapat keputusan dalam talian.
Atau, seperti semakin banyak orang, saya boleh pergi DIY. Laluan itu akan kelihatan seperti ini: Saya akan mengarahkan ujian DNA autosomal $ 99 melalui laman seperti 23andMe atau Ancestry.com, yang berjanji untuk memberitahu anda warisan etnik anda, tetapi kini dilarang oleh FDA daripada memberikan hampir apa-apa analisis perubatan. (Warna mendapat sekitar ini dengan mempunyai doktor atas panggilan untuk memerintahkan ujian). Saya kemudian akan mengambil data DNA mentah saya dan memuat naiknya ke salah satu daripada beberapa perkhidmatan web "tafsiran sahaja" pihak ketiga. Perkhidmatan web ini, beberapa yang terkenal Promethease dan LiveWello, menafsirkan data anda untuk anda, meludahkan maklumat dalam format yang orang awam dapat (secara teorinya, sekurang-kurangnya) memahami.
Ini adalah kelebihan larangan dunia ujian genetik. Laman-laman web umumnya mempunyai pandangan ganti, rendah anggaran kepada mereka. Perkhidmatan yang mereka tawarkan adalah percuma-untuk-murah ($ 20 untuk LiveWello dan sumbangan disyorkan sebanyak $ 5 untuk Promethease). Beberapa dijalankan sebagai projek sampingan oleh orang-orang yang mempunyai pekerjaan hari biasa. Walaupun mereka belum sampai di bawah pemerhatian FDA, tidak jelas sama ada penangguhan ini akan berlangsung.
Tanpa analisis laman web ini, para pembaca dengan sains sesetengah orang sebenarnya dapat menjelajah hasilnya sendiri untuk mencari urutan DNA tertentu, mungkin dengan bantuan salah satu alat digital yang dibuat untuk tujuan ini oleh para pengatur program yang berminat. Sebagai tindak balas kepada New York Times baru- baru ini mengenai ujian kanser payudara, seorang pengulas mengatakan dia akan mengimbas hasilnya 23andMe sendiri. "[Saya] tahu polimorfisme nukleotida tunggal, pada dasarnya kesilapan menyalin DNA], anda boleh menyemak hasil BRCA1 dan BRCA2 anda. Ini lebih murah daripada jangkaan insurans untuk membayarnya, "katanya.
Tinjauan Teknologi MIT telah menguji beberapa laman tafsiran DNA baru-baru ini dan mendapati keputusan berubah-ubah. Sesetengah laman web melaporkan sebanyak 35 variasi gen manakala Promethease melaporkan 17, 667. Laman lain yang ditawarkan "profil detoksifikasi" dan penjagaan vitamin dan penjagaan kiropraktik.
Dengan Promethease, mungkin tapak pengintip yang paling komprehensif, para pengguna boleh mempelajari fakta-fakta yang sejuk-tapi-remeh, seperti sama ada mereka mempunyai "alel T yang jarang" yang menjadikan mereka lebih baik untuk merasai rasa umami. Mereka juga boleh mendapatkan lebih banyak perkara yang serius, termasuk sama ada mereka mempunyai variasi yang mungkin membuat mereka lebih mudah terdedah kepada kencing manis atau penyakit Alzheimer.
Tidak hairanlah, banyak profesional penjagaan kesihatan yang prihatin terhadap kebangkitan pengujian genetik DIY, baik mengenai syarikat pengujian genetik langsung dan pengguna dan perkhidmatan tafsiran sahaja.
"Mereka berbeza secara meluas dalam segi kualiti dan utiliti klinikal, " kata ahli genetik Bruce Korf, presiden American College of Genetics Perubatan dan Yayasan Genomik untuk Perubatan Genetik dan Genomik, secara umum bercakap mengenai perkhidmatan genetik langsung kepada pengguna.
Mempunyai timbunan DNA yang diterjemahkan mungkin tidak berguna untuk pengguna, dan ia boleh menyebabkan kecemasan yang tidak wajar dan juga ujian perubatan yang tidak perlu. Orang biasa mungkin akan mengalami masa yang sukar untuk mengatasi apa yang "1.5x - 2x peningkatan risiko untuk kanser serviks" (hasil daripada ujian sampel pada Promethease) bermakna untuk mereka. Risiko dua kali ganda daripada apa-apa jenis kanser terdengar menakutkan, sudah tentu. Tetapi anda perlu tahu bahawa kadar kanser serviks AS adalah sekitar 7.4 pada 100, 000 wanita setahun. Ini bermakna satu daripada 13, 500 wanita akan didiagnosis dengan kanser serviks tahun ini. Kemungkinan besar. Sekiranya anda melipatgandakan risiko sebanyak 1.5, itu bermakna satu di sekitar 9, 000 wanita. Melipatgandakan risiko dengan dua, dan kadarnya hanya satu di sekitar 6, 750 wanita. Tahap risiko ini tidak mungkin menjamin sebarang langkah melampaui apa yang dilakukan oleh wanita, seperti mendapatkan pap smear biasa.
Menerangkan maklumat seperti ini adalah tugas kaunselor genetik, sesuatu yang paling kurang laman web, kata Joy Larsen Haidle, presiden Persatuan Kebangsaan Penasihat Genetik.
"Ini tugas kami untuk menyokong orang ramai dan pastikan mereka memahami apa hasilnya supaya mereka dapat mendapat manfaat sepenuhnya, " katanya.
Haidle mendapati tapak tafsiran sahaja berkenaan kerana mereka datang dengan penjelasan yang sangat sedikit.
"Bagi saya, itu sedikit lebih merisaukan kerana maka sikap cuba untuk memahami apa yang mungkin bermakna data jatuh lebih kepada pesakit sebenar sendiri, " katanya.
Kecuali FDA retak di laman penafsiran, nampaknya penonton untuk jenis eksplorasi diri genetik ini hanya akan berkembang. Salah seorang pengasas Promethease berkata, tahun lepas, perkhidmatan itu digunakan untuk membuat kira-kira 500 laporan gen setiap hari. Penganalisis meramalkan bahawa pasaran bagi pengujian genetik langsung kepada pengguna akan mencapai $ 230 juta menjelang 2018.
Korf membayangkan masa depan di mana pertubuhan perubatan dan syarikat langsung kepada pengguna mungkin dapat bekerjasama untuk manfaat pesakit.
"Saya terbuka kepada idea bahawa perlu ada paradigma baru untuk ujian dan kaunseling dan pendekatan teknologi baru, " katanya. "Bagaimanapun, ini berkembang, perlu dilakukan dengan berhati-hati, untuk memastikan kita tidak mengambil beberapa langkah mundur ketika cuba bergerak maju."
