Ada masa apabila ibu bapa bayi yang baru lahir sempurna untuk mengetahui hanya beberapa perkara asas tentang bayi mereka: ketinggian mereka, berat badan mereka, skor apgar mereka, dan sebelah mana keluarga harus mendapatkan kredit untuk menjadikan anak itu begitu comel.
Kandungan Terkait
- Ilmuwan British Dapatkan Kebenaran untuk Mengubah Genetik Manusia Embrio untuk Penyelidikan Secara Genetik
- Para saintis boleh membuat urutan genom manusia dalam masa 26 jam
- Bolehkah Bantuan Komputer Genome-Savvy Menukar Cara Kami Menghadapi Kanser?
Tetapi seorang pelajar siswazah di University of California, Davis bernama Razib Khan ingin tahu banyak, lebih lanjut mengenai anaknya, dilahirkan sedikit lebih dari seminggu yang lalu. Dan apa yang Khan lakukan, dia berpendapat, akan menjadi prosedur piawai bagi ibu dan bapa abad ke-21.
Selepas dia berjaya meyakinkan doktor isterinya untuk memberikan sampel tisu kecil dari plasenta semasa trimester kedua kehamilannya, Khan, calon doktor doktoral yang mempelajari genetik kucing, dapat menyusun secara genetik genom anaknya-pada asasnya memberi dia dan beliau isteri keupayaan untuk melihat masa depan anak mereka. Dengan kebanyakan akaun, ia menjadikan lelaki itu lelaki pertama yang sihat di Amerika Syarikat untuk mengesan genetiknya sebelum dia dilahirkan.
Doktor melakukan ujian genetik janin sekarang, tetapi hanya untuk sebab diagnostik-contohnya, jika doktor percaya anak yang sedang membangun mungkin mengalami kecacatan kelahiran. Khan tidak mempunyai sebab perubatan yang mendesak untuk meneroka gen anaknya sebelum dia dilahirkan. Motivasinya, katanya kepada Tinjauan Teknologi MIT , "lebih keren daripada praktikal."
Memandangkan kemungkinan
Khan mungkin betul mengenai kebiasaan ibu bapa yang tidak dapat dielakkan untuk mengakses peta genetik anak-anak mereka sebelum mereka dilahirkan, terutamanya sekarang bahawa begitu banyak data dapat dikumpulkan dari satu setitik darah atau sedikit meludah. Apa yang tidak begitu jelas ialah apa yang ibu bapa boleh dan akan lakukan dengannya.
Sebaik sahaja anda melangkah mencari mutasi genetik tertentu-seperti yang menyebabkan Sindrom Down atau fibrosis cystic-dan mula menjelajah genom keseluruhan janin, pemetaan genetik bergerak ke wilayah kabur: tempat di mana maklumat itu tidak lagi deterministik, tetapi bukan sekadar ramalan. Data genetik mungkin menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak lebih cenderung untuk membangunkan keadaan tertentu, seperti diabetes atau penyakit jantung, tetapi ia lebih mungkin daripada diagnosis, kerana faktor tingkah laku dan persekitaran yang lain juga memainkan peranan.
Apa yang berlaku, misalnya, jika peta genetik menunjukkan anak yang belum lahir akan terdedah kepada penyakit yang sangat melemahkan ketika mereka mencapai usia dewasa? Adakah itu membuat ibu bapa mempertimbangkan menamatkan kehamilan? Kemudian ada masalah penyuntingan genom, yang tidak lama lagi mungkin dapat mengubah DNA bayi jauh sebelum timbulnya penyakit. Contohnya, ibu bapa seorang bayi perempuan dengan gen yang menimbulkan risiko menghidap kanser payudara mungkin dapat memilih untuk dikeluarkan. Itu nampaknya pilihan yang munasabah. Sebaliknya, bagaimana jika proses yang sama membolehkan ibu bapa meningkatkan kemungkinan bahawa anak mereka akan menjadi sangat olahraga atau mempunyai warna rambut atau mata tertentu? Itu menjadikan konsep kanak-kanak yang dibuat khusus lebih dekat kepada realiti daripada fiksyen sains.
Terlalu banyak maklumat?
Pada masa ini, kebanyakan ahli sains memilih untuk tidak pergi ke sana. Tetapi institusi penyelidikan seperti National Institutes of Health (NIH) sedang memerhatikan apa yang berlaku apabila ibu bapa diberi ramalan masa depan biologi anak mereka. Tidak lama kemudian, NIH mengumumkan $ 25 juta kajian lima tahun tentang potensi manfaat dan akibat penjujukan genom setiap bayi yang baru dilahirkan di AS
Ia merupakan usaha yang melibatkan penyelidik dari beberapa universiti dan hospital yang berbeza, termasuk Hospital Kanak-kanak Boston, Brigham dan Hospital Wanita, Hospital Mercy Kanak-kanak di Kansas City dan Universiti California, San Francisco dan North Carolina di Chapel Hill, yang semuanya akan menganalisis pelbagai aspek penjujukan genom.
Sebagai contoh, hospital-hospital Boston akan menumpukan kepada data genetik yang berpengaruh mengenai penjagaan perubatan yang diterima oleh anak pada tahun-tahun awalnya: Adakah ibu bapa akan lebih prihatin terhadap kesihatan anak dan kebiasaan yang mereka berkembang jika mereka tahu dia mungkin lebih terdedah kepada penyakit tertentu? Berapa banyak pakar pediatrik yang benar-benar memahami tentang genome kanak-kanak? Dan bagaimanakah mereka menyampaikan maksud dan tahap risiko masa depan yang sebenarnya?
Sementara itu, kajian di North Carolina dirancang untuk melihat dengan teliti isu-isu etika, undang-undang dan sosial yang terlibat dalam membantu para doktor dan orang tua membuat keputusan berdasarkan penjujukan genom, khususnya ketika mereka berhubungan dengan anak-anak yang dilahirkan ke dalam keluarga yang berbilang budaya.
Tonton Eric Green, pengarah Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, menerangkan bagaimana genomik merevolusikan ubat dalam video ini:
Eric Green, pengarah Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, menjelaskan bagaimana genomik merevolusikan ubat di acara "Masa Depan Di Sini" SmithsonianPergi awam
Walaupun dengan orang dewasa, terdapat banyak isu undang-undang dan etika yang datang dengan wilayah pemetaan genetik. Sudah tentu, anda boleh mengekang semua daripada mereka dengan tidak memetakan genom anda. Tetapi pilihan itu mungkin menjadi pilihan yang kurang menarik apabila kita bergerak lebih jauh ke dalam dunia perubatan khusus. Salah satu manfaat yang berpotensi untuk mengetahui solekan genetik anda ialah ia akan menjadikan lebih mudah bagi para doktor untuk mendapatkan ubat-ubatan dan rawatan yang paling berkesan, dengan kesan sampingan yang paling sedikit, untuk setiap pesakit mereka.
Oleh itu, selain daripada mengetahui tentang penyakit mana yang boleh menjadi masa depan anda, apakah kelemahan yang dilakukan? Sebagai permulaan, apa sahaja yang anda pelajari tentang diri anda boleh sangat relevan dengan orang lain yang berkongsi gen anda. Itu menimbulkan persoalan sama ada pesakit harus mendapatkan persetujuan saudara kandung atau ahli keluarga lain sebelum memulakan proses pemetaan. Sesetengah ahli keluarga mungkin tidak mahu mengetahui tentang keadaan kesihatan mengganggu yang tersembunyi dalam gen keluarga. Dan jika anda mendapat berita buruk, sesetengah saudara-mara mungkin tidak mempunyai pilihan tetapi untuk mendapatkan urutan genom mereka yang boleh berguna, tetapi juga dapat menyebarkan ketidakpastian dan kecemasan di seluruh keluarga.
Kemudian ada masalah privasi. Walaupun sebahagian besar daripada kita akan menganggap bahawa data genom, maklumat yang paling peribadi, akan tetap sulit, sesetengah ahli privasi mengatakan tidak ada jaminan akan dilakukan. Satu artikel dalam Nature tahun lepas menunjuk sebuah kajian di mana penyelidik, menggunakan algoritma dan maklumat dari pangkalan data awam, dapat mengenal pasti orang yang telah menjadi sebahagian daripada kajian genetik.
Mungkin pada masa akan datang, mereka yang mempunyai genom yang dijangkiti dapat dijamin perlindungan identiti. Jika tidak, adakah orang mendapati bahawa kecenderungan mereka untuk penyakit Alzheimer atau kanser payudara ditahan terhadap mereka oleh majikan dan orang lain? Atau, adakah mereka dapat mengetahui bahawa mereka disasarkan untuk pemasaran ubat-ubatan atau rawatan khusus oleh syarikat-syarikat suplemen farmasi atau diet-semua berdasarkan penyakit yang muncul dalam pelan genetik mereka?
Hanya masa akan menentukan.
