Ia adalah mimpi ngeri setiap ibu bapa: beberapa hari sebelum Krismas 1999, Elizabeth dan Samuel Glick, petani Old Order Amish tenusu di luar bandar Dornsife, Pennsylvania, satu jam memandu di utara Harrisburg, menemui anak bongsunya, Sara Lynn yang berusia 4 bulan, sedih sakit. Mereka bergegas ke hospital tempatan, dari mana dia tidak lama lagi dipindahkan ke Pusat Perubatan Geisinger yang lebih besar di daerah seterusnya. Di sana, seorang doktor mencatatkan pendarahan di mata kanannya dan memar yang meluas di tubuhnya, dan mengesyaki bahawa kecederaannya disebabkan oleh penderaan kanak-kanak.
Dihadapkan kepada kecurigaan doktor, polis dan pegawai dari Northumberland County Children and Youth Services turun di ladang Glicks 'semasa menjamu selera malam, dan mengambil tujuh anak pasangan itu, semua anak lelaki, berumur antara 5 hingga 15 tahun. kanak lelaki dipisahkan dan ditempatkan di rumah angkat bukan Amish. Sara meninggal pada keesokan harinya, dan apabila koroner daerah mendapati darah di dalam otaknya, dia mengisytiharkan kematiannya sebagai pembunuhan.
Semasa pengebumian Sara, pada Malam Krismas, Elizabeth dan Samuel tidak dibenarkan bercakap secara persendirian dengan anak-anak mereka. Pada masa itu, Samuel telah menghubungi Klinik Kanak-kanak Khas di Lancaster County, dan mengarahkan pengarahnya, doktor pakar kanak-kanak D. Holmes Morton-kuasa tertinggi di dunia mengenai penyakit berasaskan genetik kaum Amish dan Mennonite-untuk mencari penyebabnya kematian anak perempuan.
Amish adalah Anabaptis, Protestan yang nenek moyangnya telah dijemput oleh William Penn sendiri untuk menetap di Pennsylvania. Hari ini terdapat hampir 200, 000 Amish di Amerika Syarikat, di mana 25, 000 tinggal di Lancaster County, di tenggara Pennsylvania antara Philadelphia dan Harrisburg. Sesetengah nilai adat dan agama mereka telah berubah sedikit sejak abad yang lalu.
Kebanyakan orang tahu bahawa Amish memakai pakaian konservatif, terutamanya oleh kuda dan kereta, menghindari teknologi paling moden, dan enggan menggunakan elektrik dari grid biasa. Amish juga menyingkirkan anak-anak mereka dari sekolah formal selepas kelas kelapan, tidak mengambil bahagian dalam Keselamatan Sosial atau Medicare, dan dalam banyak cara lain mengekalkan pemisahan mazhab mereka dari Amerika arus perdana.
Tetapi kebanyakan orang tidak tahu bahawa Amish, dan sepupu rohani mereka yang Mennonite, mengalami kejadian yang sangat tinggi dalam sesetengah penyakit berasaskan genetik, yang kebanyakannya memberi kesan kepada kanak-kanak yang sangat kecil. Ramai penderitaan ini membawa maut atau melumpuhkan, tetapi sesetengahnya, jika didiagnosis dan dijangkiti dengan tepat pada masanya, dapat diurus, membolehkan anak-anak bertahan dan menjalani kehidupan yang produktif.
Kemungkinan itu - diagnosis dan campur tangan yang betul untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak - adalah apa yang menarik minat Morton, kemudian MD yang baru-baru ini dicetak pada persahabatan pasca doktoral. Seorang rakan sekerja di Hospital Kanak-kanak di Philadelphia bertanya kepadanya pada suatu malam pada tahun 1988 untuk menganalisis sampel air kencing dari budak lelaki Amish yang berusia 6 tahun, Danny Lapp, yang waspada secara mental tetapi terikat kerusi roda kerana dia tidak dapat mengawal anggota badannya-mungkin dari palsy cerebral.
Tetapi apabila Morton menganalisis air kencing, dia tidak melihat bukti palsu cerebral. Sebaliknya, dalam diagnosis yang sepatutnya dilihat oleh orang lain seperti pemotongan Sherlock Holmes yang menakjubkan, dia mengiktiraf jejak penyakit berasaskan genetik yang sangat jarang sekali bahawa ia telah dikenal pasti dalam hanya lapan kes di dunia, tidak seorang pun di Lancaster County . Morton adalah tingkah laku yang berpendidikan: dia dapat mengenali penyakit itu, gangguan metabolik yang dikenali sebagai glutaric aciduria type 1, atau GA-1, kerana ia sesuai dengan corak penyakit yang dia telah belajar selama hampir empat tahun, mereka yang tidak aktif tubuh anak sehingga dicetuskan menjadi tindakan.
Biasanya, kanak-kanak dengan GA-1 tidak menunjukkan tanda gangguan sehingga dia turun dengan jangkitan pernafasan kanak-kanak biasa. Kemudian, mungkin digesa oleh tindak balas imun badan, GA-1 menyala, menjadikan kanak-kanak tidak dapat memetabolisme asid amino yang membina protein, yang pada gilirannya menyebabkan pembentukan di dalam otak glutarate, sebatian kimia toksik yang menjejaskan basal ganglia, bahagian otak yang mengawal nada dan kedudukan anggota badan. Hasilnya, lumpuh kekal pada lengan dan kaki, dapat menyerupai palsy serebral.
Merasakan bahawa mungkin terdapat anak-anak GA-1 lain dalam komuniti Amish yang sangat inbred-sesetengah daripada mereka, mungkin, boleh dirawat-Morton melawat Danny Lapp dan keluarganya di rumah Lancaster County mereka. Sesungguhnya, Lapps memberitahunya keluarga Amish yang lain dengan kanak-kanak kurang upaya yang sama. "Amish memanggil mereka 'anak-anak istimewa Tuhan, ' dan berkata mereka telah dihantar oleh Tuhan untuk mengajar kita bagaimana untuk mencintai, " kata Morton. "Ide itu sangat mempengaruhi saya."
Pada bulan-bulan berikutnya, Morton dan penyelia persahabatannya, Dr. Richard I. Kelley dari Johns Hopkins University, melawat keluarga-keluarga lain dengan anak-anak yang menderita dan mengumpul sampel air kencing dan darah yang cukup untuk mengenalpasti sekumpulan kes GA-1 di antara Amish . "Kami dengan cepat dapat menambah pengetahuan asas dunia mengenai GA-1, " kata Richard Kelley. "Bagi ahli genetik, itu menarik."
Rebecca Smoker, bekas guru sekolah Amish yang kehilangan keponakan dan anak saudara kepada GA-1 dan kini bekerja untuk Klinik Morton untuk Kanak-kanak Khas, dengan jelas mengingati rasa lega yang mula menyebar melalui masyarakat Amish yang rapat. Doktor terdahulu, pengemis Perokok, telah "tidak dapat memberitahu ibu bapa mengapa anaknya mati, " tetapi Morton dapat mengenal pasti penyakit itu. Itu menghiburkan: "Jika anda boleh mengatakan, 'bayi saya mempunyai ini, ' atau 'bayi saya mempunyai itu, ' walaupun ia satu perkara yang mengerikan, anda boleh merasa lebih baik mengenainya, " kata Perokok.
Kemudian pada tahun 1987, Morton mula memandu dari Philadelphia ke Lancaster County untuk mengurus penjagaan kanak-kanak dengan GA-1. Ramai pesakit yang sebelum ini didiagnosis dengan cerebral palsy lumpuh tidak dapat dibaiki, tetapi ada beberapa yang mengalami lumpuh kurang maju yang mana Morton dapat membantu dengan rejimen rawatan baru termasuk diet protein terhad dan, apabila diperlukan, penjagaan hospital. Dia juga belajar, melalui ujian, bahawa sesetengah adik-beradik yang terkena anak-anak yang terkena penyakit itu belum mengalami lumpuh-mempunyai mutasi gen dan keabnormalan biokimia. Sekiranya dia dapat menguruskan kanak-kanak ini melalui tahun-tahun awal mereka, apabila mereka terdedah kepada kesan GA-1, dia percaya, seperti yang dikatakannya sekarang, bahawa dia dapat "mengubah kemungkinan penyakit yang dahsyat itu."
Beberapa kanak-kanak datang dengan jangkitan pernafasan pada bulan-bulan berikutnya. Strategi Morton - "segera membawa mereka ke hospital, memberikan mereka glukosa dan cecair IV, anticonvulsants, dan mengurangkan pengambilan protein mereka untuk mendapatkan mereka melepasi titik krisis" -pekerja, dan mereka melarikan diri tanpa kecederaan teruk kepada ganglia basal mereka. Morton telah melampaui memberikan nama yang tepat; dia telah menemui cara untuk ibu bapa Amish membantu menyelamatkan anak-anak mereka yang lain daripada kemusnahan penyakit itu.
Sekarang, hampir sedeku kemudian, kematian Sara Lynn Glick mempersembahkan Morton dengan cabaran baru. Dia bertekad untuk mengetahui apa yang telah membunuh dia, untuk menghukum Elizabeth dan Samuel Glick, dan membantu mereka mengambil tujuh anak lelaki mereka dari rumah angkat bukan Amish.
Petunjuk pertama Morton kepada apa yang sebenarnya berlaku kepada Sara datang dalam perbualan dengan ibunya. "Liz Glick memberitahu saya bahawa dia terpaksa memakai kaus kaki di tangan Sara, kerana Sara telah menggaruk wajahnya sendiri, " kata Morton. Seperti menggaru, dia tahu, adalah tanda kemungkinan penyakit hati yang mendasari. Satu lagi petunjuk adalah bahawa Sara telah dilahirkan di rumah, di mana seorang bidan tidak memberikannya prosedur piawaian pukulan vitamin K untuk bayi yang dilahirkan di hospital, yang diberi pukulan untuk memastikan darah mereka akan dibeku dengan sempurna.
Morton membuat kesimpulan bahawa kematian Sara tidak disebabkan oleh penderaan kanak-kanak tetapi gabungan gangguan genetik: kekurangan vitamin K, ditambah pula dengan gangguan pengangkut garam hempedu yang pernah ditemui di 14 kanak-kanak Amish yang lain dan beberapa sepupu Sara.
Namun, meyakinkan pihak berkuasa, tidak mudah. Jadi Morton memanggil kawan, peguam Philadelphia Charles P. Hehmeyer. "Anda sentiasa mencari kes pro bono yang baik, " kata Morton kepada Hehmeyer. "Nah, inilah doozy." Bersama-sama, mereka pergi untuk melihat Glicks di Dornsife, di mana mereka duduk di dapur lilin, lama selepas gelap, seperti Liz Glick bertanya melalui air mata jika dia akan pergi ke penjara.
Pastinya diagnosisnya, Morton pergi-tidak diundang-ke mesyuarat antara doktor dan pejabat peguam daerah di Pusat Perubatan Geisinger, dengan harapan untuk menunjukkan bahawa rekod hospital sendiri akan menunjukkan secara mendalam bahawa kecederaan Sara tidak berasal dari penyalahgunaan kanak-kanak. Dia ditunjukkan pintu.
Klinik untuk Kanak-Kanak Khas di Strasburg, Pennsylvania, terletak hanya beberapa ratus batu dari rumah kanak-kanak Morton di Fayetteville, West Virginia. Tetapi baginya perjalanan itu panjang dan penuh dengan perubahan yang tidak dijangka. Anak lelaki paling muda kedua dari empat anak lelaki pelombong arang batu, Holmes mencurahkan semua kelas sainsnya di sekolah menengah, tenggelam ke bawah kelasnya dan menarik diri sebelum tamat pengajian. "Saya tidak pernah menjadi orang yang mudah untuk mengajar, " katanya. "Saya selalu meragui, mempersoalkan, berdebat." Dia mengambil pekerjaan di sebuah bilik enjin dan bilik dandang pengangkut di Great Lakes - "pertemuan pertama saya, " katanya, "dengan orang yang sangat pintar tetapi mempunyai pendidikan yang lebih tinggi . "Dengan menumpukan perhatian kepada masalah-masalah kapal yang praktikal dan melakukan banyak tenaga kerja fizikal telah mendorong perkembangannya: dalam beberapa tahun dia meluluskan pemeriksaan untuk lesen komersil untuk mengendalikan dandang, dan, kemudian menyelesaikan gelar kesetaraan sekolah tinggi.
Draf pada tahun 1970, Morton menghabiskan empat tahun "bekerja dandang Tentera Laut"; tugas dia membaca, dan kemudian mengambil kursus korespondensi dalam, neurologi, matematik, fizik dan psikologi. Selepas Angkatan Laut, dia mendaftar di Trinity College di Hartford, Connecticut, memberikan sukarela di sebuah hospital kanak-kanak dan menetapkan pandangannya pada ijazah perubatan.
Di Sekolah Perubatan Harvard Morton telah menimbulkan minat terhadap apa yang beliau sebut sebagai "gangguan biokimia yang menyebabkan penyakit episod." Seperti ribut tiba-tiba mengganggu kapal di Great Lakes, gangguan ini mengganggu persekitaran yang kelihatan statik dan melakukan kerosakan yang besar-mungkin kerosakan yang tidak dapat ditarik balik. Tetapi selepas itu segala-galanya tenang lagi. Sebagai pemastautin di Boston Children's Hospital pada tahun 1984, Morton bertemu dengan seorang kanak-kanak yang telah didiagnosis oleh doktor yang mengaku sebagai mengalami sindrom Reye, penumpukan tekanan di otak dan pengumpulan lemak di hati dan organ lain yang sering terjadi semasa jangkitan virus seperti selesema atau cacar air. Morton menganggap diagnosis itu salah, menggantikannya sendiri-gangguan metabolik-dan dengan itu menukar rejimen diet dan rawatan kanak-kanak. Kanak-kanak itu pulih dan kini hidup normal, dan kes itu memberi keyakinan Morton, tiga tahun kemudian, untuk mendiagnosis diagnosis palsy cerebral untuk Danny Lapp dan mendiagnosisnya dengan GA-1 sebaliknya.
Satu lagi penyakit "episodik", yang tidak dijumpai di kalangan Amish tetapi di kalangan masyarakat Mennonite yang lebih besar, telah menimbulkan minatnya pada akhir 1980-an. Seperti Amish, kaum Mennonites adalah Anabaptis. Tetapi mereka menggunakan beberapa teknologi moden, seperti enjin pembakaran dalaman, elektrik dan telefon di rumah.
Enos dan Anna Mae Hoover, petani tenusu organik Mennonite di Lancaster County, kehilangan tiga daripada sepuluh anaknya, dan mengalami keempat mengalami kerosakan otak yang kekal, sebelum Morton tiba di tempat kejadian. Kesukaran mereka bermula pada tahun 1970 dengan kelahiran anak kedua mereka. Apabila kanak-kanak itu sakit, menolak botol itu dan masuk ke kejang, "doktor tidak tahu apa yang salah, " Enos teringat dengan suara yang rendah. Apabila budak lelaki itu berumur 6 hari, dia menjadi koma, dan dia meninggal seminggu kemudian di sebuah hospital tempatan. Empat tahun kemudian, apabila seorang anak perempuan enggan jururawat, Hoovers membawanya ke sebuah hospital yang lebih besar, di mana satu bau yang manis di lampinnya memaklumkan kepada doktor tentang apa yang menimpa dia dan telah membunuh saudaranya: Maple Syrup Urine Disease, atau MSUD, yang menghalang tubuh daripada memproses protein dengan betul dalam makanan. Bagaimanapun, pada masa itu, gadis kecil itu telah mengalami kecederaan otak yang tidak dapat diperbaiki. "Walaupun dengan bayi kemudian, diperlukan tiga hingga empat hari untuk mendapat diagnosis yang tepat, " kata Enos. "Kami terlepas hari-hari penting di mana rawatan yang lebih baik dapat membuat perbezaan. Kemudian seorang doktor bertanya kepada kami jika kami ingin berjumpa seorang doktor Morton. Kami berkata ya, dan kami kagum apabila dia datang ke rumah kami. Tiada doktor lain yang datang untuk melihat kami atau bayi kami. "
Sekitar masa lawatan pertama Morton ke Enos dan Anna Mae Hoover, dia menyedari, kerana dia kemudian menulis, bahawa "matlamat ekonomi dan akademik hospital universiti" seolah-olah "bertentangan dengan penjagaan kanak-kanak dengan penyakit yang menarik. "Dia membuat kesimpulan dari karyanya dengan GA-1 dan anak-anak MSUD bahawa tempat terbaik untuk belajar dan menjaga mereka tidak berada di makmal atau hospital pengajaran tetapi di lapangan, dari pangkalan di kawasan tempat tinggal mereka. Dengan isterinya, Caroline, seorang rakan West Virginian yang memegang ijazah sarjana dalam pendidikan dan dasar awam dari Harvard dan telah bekerja dengan masyarakat dan sekolah di luar bandar, Morton membayangkan klinik bebas untuk kanak-kanak Amish dan Mennonite yang mempunyai penyakit genetik yang jarang berlaku.
Enos Hoover membantu menaikkan sedikit wang untuk mimpi Mortons dalam komuniti Mennonite, dan Jacob Stoltzfoos, datuk seorang kanak-kanak dengan GA-1 diselamatkan oleh campur tangan Morton, melakukan perkara yang sama di kalangan Amish. Stoltzfoos juga menyumbangkan tanah ladang di bandar kecil Strasburg untuk klinik. Kedua-dua Hoover dan Stoltzfoos akhirnya menerima jemputan untuk berkhidmat di papan klinik yang belum dibina, di mana mereka menyertai ahli sosiologi John A. Hostetler, yang mempelopori buku 1963, Amish Society, mula-mula menarik perhatian penyelidik perubatan terhadap kumpulan berpotensi gangguan genetik antara Anabaptis luar bandar Pennsylvania.
Seperti yang dijelaskan oleh buku Hostetler, kata Dr. Victor A. McKusick dari Johns Hopkins University, bapa pengasas genetik perubatan, Amish "menyimpan rekod cemerlang, tinggal di kawasan yang terhad dan berkahwin. Ia adalah mimpi ahli genetik. "Pada tahun 1978, McKusick menerbitkan kompilasinya sendiri, Kajian Genetik Perubatan pada Amish, yang mengenal pasti lebih daripada 30 penyakit berasaskan genetik yang terdapat di kalangan Amish, yang terdiri daripada ketulian kongenital dan katarak kepada pembengkakan otak yang membunuh dan degenerasi otot. Ada yang tidak pernah diketahui sebelum ini, sementara yang lain telah dikenalpasti hanya dalam kes-kes yang tidak terpinggir, bukan Amish. "Penyakit ini sukar dikenalpasti dalam populasi umum kerana terdapat terlalu sedikit kes, atau kes-kes tidak berlaku bersempena satu sama lain, atau rekod untuk mengesan mereka kembali tidak lengkap, " jelas McKusick. Beliau menambah bahawa Morton, dengan mengenal pasti penyakit-penyakit baru dan dengan membangunkan profil rawatan untuk penyakit seperti GA-1 dan MSUD, bukan sahaja membina asas yang dimatikan oleh McKusick dan Hostetler: dia telah dapat membuat protokol rawatan yang doktor di seluruh dunia boleh menggunakan untuk menjaga pesakit yang mempunyai masalah yang sama.
Tetapi pada tahun 1989, walaupun usaha Hoover, Stoltzfoos, Hostetler, dan komuniti Amish dan Mennonite Lancaster County, masih ada wang yang tidak mencukupi untuk membina klinik bebas yang dimiliki Mortons. Kemudian Frank Allen, seorang wartawan kakitangan untuk Wall Street Journal, menulis artikel muka depan mengenai menemani Morton di rumah panggilan kepada pesakit Amish, menyebutkan bahawa Holmes dan Caroline bersedia untuk menempatkan gadai janji kedua di rumah mereka untuk membina klinik dan membeli peralatan makmal yang sangat kritikal yang dibuat oleh Hewlett-Packard. Pengasas Syarikat David Packard membaca artikel itu dan segera menyumbang mesin; pembaca Jurnal yang lain dihantar dalam bentuk wang, dan klinik sedang dalam perjalanan.
Masih tiada bangunan, tetapi wang dan jentera telah digunakan untuk disewa, membenarkan pemeriksaan bayi baru lahir untuk GA-1 dan MSUD. Kemudian, pada hari hujan pada bulan November 1990, puluhan pekerja kayu Amish dan Mennonite, pakar pembinaan dan petani mendirikan struktur seperti Klinik untuk Kanak-Kanak Khas, berhenti hanya untuk makan tengah hari yang diselia oleh batalion wanita Amish dan Mennonite.
Pada awal tahun 2000, tekanan dari Hehmeyer, Morton dan penggubal undang-undang tempatan dan dari orang awam yang dimaklumkan oleh cerita akhbar-menolak Perkhidmatan Kanak-kanak dan Belia untuk memindahkan tujuh kanak-kanak Glick dari rumah angkat bukan Amish ke rumah Amish berhampiran ladang mereka. Pada akhir Februari, kanak-kanak lelaki itu dikembalikan kepada ibu bapa mereka. Tetapi Samuel dan Elizabeth terus disiasat atas penderaan kanak-kanak berkaitan dengan kematian Sara. Seminggu kemudian, Pejabat Peguam Daerah Northumberland menyerahkan sekeping bukti yang paling penting-otak Sara-kepada penyelidik luar. Di Philadelphia Examiner's Office, Dr. Lucy B. Rorke, ketua ahli patologi Hospital Kanak-kanak di Philadelphia dan seorang ahli mengenai patologi penderaan kanak-kanak, diperiksa semasa sesi mengajar dengan doktor dan pelajar lain, dan dengan cepat menyimpulkan bahawa Sara tidak meninggal dunia akibat trauma atau penyalahgunaan.
Beberapa minggu kemudian, Glicks, yang tidak pernah dipertanggungjawabkan secara rasmi, telah dibersihkan sepenuhnya daripada syak wasangka. Keluarga itu lega, dan Morton diilhami: dia mempercepatkan usaha beliau untuk mencari lokus genetik yang betul dari penyakit transporter garam hempedu supaya klinik itu dapat mengenali dan merawatnya dengan lebih baik. Kebanyakan bayi yang baru dilahirkan di Lancaster County telah ditayangkan untuk segelintir penyakit yang menimpa kanak-kanak Amish dan Mennonite. Morton mahu menambah senarai penyakit yang membawa kehidupan Sara Lynn Glick.
"Kami tidak memilih masalah untuk penyelidikan, " kata Klinik untuk Kanak-Kanak Khas Dr. Kevin Strauss. "Masalahnya memilih kami. Keluarga datang dengan soalan - 'Mengapa tidak anak saya berkembang dengan baik?' 'Kenapa ini terjadi?' 'Apa yang menyebabkannya?' - dan kami mencari jawapannya. "Strauss, ahli pediatrik yang terlatih di Harvard, menyertai klinik kerana dia bersetuju dengan falsafah operasi. "Jika anda ingin memahami ubat, anda perlu mempelajari makhluk hidup, " katanya. "Ini satu-satunya cara untuk menterjemahkan kemajuan dalam penyelidikan molekul ke dalam intervensi klinikal praktikal. Anda tidak boleh benar-benar memahami penyakit seperti MSUD, dan merawatnya dengan betul, tanpa melibatkan biologi, jangkitan, diet, pengangkutan asid amino, kimia otak, tisu dan banyak lagi. "
Apabila Morton memulakan kerjanya di kalangan Amish dan Mennonites, kurang daripada tiga belas gangguan genetik resesif telah dikenal pasti dalam kumpulan; hari ini, kebanyakannya akibat kerja klinik, kira-kira lima dozen diketahui. Kes GA-1 telah mula terang di Chile, Ireland dan Israel, dan MSUD di India, Iran dan Kanada.
Petunjuk datang dari mana saja: bekerja dengan satu keluarga Amish, Morton mengetahui bahawa seorang gadis berusia 14 tahun telah menyimpan buku harian sambil merawat kakak perempuan yang sakit. Menggunakan maklumat dari diari dan pesakit lain, klinik ini dapat membantu memetakan mutasi gen untuk sindrom yang bertanggungjawab terhadap kematian bayi 20 bayi dalam sembilan keluarga Amish-dengan implikasi, mungkin, untuk kemajuan dalam menyelesaikan SIDS (Sudden Infant Death Syndrome ), yang membunuh beribu-ribu kanak-kanak setiap tahun dalam populasi yang lebih besar.
Dan pada perkahwinan Mennonite dua musim panas lalu, ahli keluarga melancarkan lengan mereka untuk mendapatkan darah mereka oleh Morton, Strauss dan jururawat klinik. Pasukan ini cuba untuk menentukan kecacatan genetik yang menjadikan lelaki dari keluarga rentan terhadap bentuk meningitis yang telah membunuh dua daripada mereka. Ujian tersebut menunjukkan bahawa, daripada 63 orang yang darahnya ditarik pada majlis perkahwinan, sedozen lelaki berisiko tinggi, dan 14 wanita adalah pembawa. Lelaki itu diletakkan di atas penisilin, diberi vaksin dan diberi antibiotik untuk mengambil jika mereka sakit. Tidak lama selepas perkahwinan itu, kombinasi antibiotik dan penjagaan hospital segera menghalang seorang lelaki daripada menyerang dengan serangan meningitis, mungkin menyelamatkan nyawanya. "Genetik dalam tindakan, " komen Morton.
Tetapi pendekatan Morton untuk mengenal pasti dan mengubati penyakit adalah lebih daripada sekadar genetik. Pada waktu pagi purata, bilik menunggu klinik kelihatan seperti mana-mana pejabat kanak-kanak-walaupun dengan kebanyakan orang dewasa dalam pakaian tradisional Amish dan Mennonite-dengan kanak-kanak merangkak di atas lantai, bermain dengan mainan atau duduk ketika ibu mereka membacanya. Penampilan normal sebenarnya menipu, kata Kevin Strauss. "Kebanyakan anak-anak di sini hari ini mempunyai penyakit genetik yang, tidak diubati, dapat membunuh mereka atau menyebabkan kecacatan neurologi kekal." Orang tua telah membawa anak-anak mereka, beberapa dari sejauh India, bukan sahaja untuk keupayaan penyelidikan terkenal klinik tetapi untuk rawatannya. Donald B. Kraybill, salah seorang cendekiawan utama Amish, dan Felo Senior Elizabethtown College untuk Pengajian Anabaptist dan Pietist, memuji "cara sensitif budaya" Morton, yang katanya telah memenangkan Morton "kekaguman, sokongan dan tidak layak berkat komuniti Orde Lama. "
Sokongan komuniti diungkapkan, sebahagiannya, melalui siri tahunan lelongan untuk memberi manfaat kepada klinik yang dipegang oleh Amish dan Mennonites di seluruh Pennsylvania. Lelongan-lelongan ini menaikkan beberapa ratus ribu dolar anggaran bajet tahunan $ 1 juta. Satu lagi bajet diliputi oleh penyumbang luar, dan sisanya datang dari yuran sederhana klinik - "$ 50 untuk ujian makmal yang hospital universiti terpaksa mengenakan $ 450 untuk, " kata Enos Hoover.
Kira-kira dua tahun selepas kematian Sara Glick, pengarah makmal klinik, Morton, Strauss, Erik Puffenberger, yang memegang ijazah kedoktoran dalam bidang genetik, dan penyelidik Vicky Carlton dari University of California di San Francisco yang terletak di tapak genetik yang betul dari gangguan pengangkut garam, dan mencipta ujian yang boleh memberitahu doktor sama ada bayi mungkin memilikinya. Sekiranya ujian dilakukan pada saat lahir, atau pada tanda pertama masalah, tidak ada keluarga yang harus mengulangi pengalaman pahit Glicks.
Atau, mungkin, sebarang cobaan lain yang disebabkan oleh penyakit yang diluluskan secara genetik dalam masyarakat Amish dan Mennonite. Morton dan rakan-rakannya percaya bahawa mereka dalam masa beberapa tahun menyedari impian jangka panjang: meletakkan, pada satu mikrocip tunggal, serpihan semua penyakit genetik yang diketahui oleh Amish dan Mennonites, supaya apabila seorang anak dilahirkan, ia akan menjadi mungkin untuk belajar-membandingkan perbandingan darah kecil dari kanak-kanak dengan maklumat DNA pada microchip-sama ada dia mungkin dipengaruhi oleh mana-mana seratus keadaan yang berbeza, dengan itu membolehkan doktor mengambil langkah-langkah rawatan segera dan mencegah bahaya dari datang kepada kanak-kanak itu.
Penggunaan klinik maklumat genetik sebagai asas diagnosis dan rawatan individu pesakit menjadikannya "kemudahan penjagaan utama yang terbaik dari jenisnya yang ada di mana saja, " kata G. Terry Sharrer, kurator dari Bahagian Sains, Perubatan dan Masyarakat Smithsonian . Dan dia mencadangkan satu analogi: lebih seratus tahun yang lalu, apabila teori penyakit kuman Louis Pasteur menggantikan empat teori humor, ia mengambil masa beberapa dekad untuk majoriti doktor memahami dan mengamalkan pendekatan baru. "Kebanyakan penukaran itu tidak berlaku sehingga generasi berikutnya keluar dari sekolah perubatan. Sesuatu yang serupa berlaku sekarang dengan diagnosis dan rawatan khusus gen, kerana penuaan bayi yang semakin tua menuntut ubat yang lebih berkesan. Klinik Kanak-kanak Khas menunjukkan bahawa penjagaan kesihatan boleh dijual dengan harga yang berpatutan, sangat disesuaikan untuk pesakit dan dijalankan dalam keadaan yang mudah diuruskan. "
Sekiranya Sharrer betul, klinik ini mungkin menjadi model untuk masa depan perubatan. Sekalipun tidak, sumbangan Morton tidak disedari. Tiga tahun selepas klinik dibuka, beliau menerima Hadiah Albert Schweitzer untuk Kemanusiaan, yang diberikan oleh Johns Hopkins University bagi pihak Yayasan Alexander von Humboldt. Apabila dimaklumkan tentang hadiah itu, Morton mula membaca tentang Schweitzer dan mendapati bahawa doktor Jerman yang hebat juga datang ke perubatan terlambat, selepas karier yang cemerlang dalam muzik dan teologi-dan bahawa dia telah menubuhkan hospitalnya yang terkenal di Gabon pada usia 38 tahun, Morton yang sama ketika dia memulakan klinik di Strasburg. Dalam ucapan yang menerima anugerah itu, Morton berkata bahawa Schweitzer akan memahami mengapa Klinik Kanak-Kanak Khas berada di tengah-tengah Lancaster County-kerana "di mana ia diperlukan ... dibina dan disokong oleh orang yang anaknya memerlukan penjagaan yang klinik itu menyediakan. "Selepas memenangi anugerah, sebahagiannya dalam penghormatan kepada Schweitzer dan cintanya kepada Bach, Morton mengambil bermain biola.
