Apabila genom manusia pertama kali diselaraskan kira-kira sedekad yang lalu, pencapaian ini mengambil masa bertahun-tahun dan menelan kos $ 1 bilion. Kini para saintis dan usahawan meramalkan bahawa tugas itu akan mengambil masa kurang dari 6 jam, dengan harga harga hanya $ 900. Sebuah syarikat bernama Oxford Nanopore Technologies mendakwa ia akan mencapai prestasi ini dengan menggunakan peranti yang boleh dipasang ke port USB komputer anda.
Kunci kemajuan yang luar biasa ini? Teknologi yang dikenali sebagai penjujukan nanopore, yang membolehkan para penyelidik menentukan urutan pasangan asas dalam DNA individu tanpa membahagikannya.
Teknik penjujukan DNA Tradisional melibatkan banyak salinan genom individu, memotongnya menjadi berjuta-juta serpihan kecil, dan menggunakan asas berlabel radioaktif untuk menentukan urutan yang tepat dari empat pangkalan yang membentuk DNA-adenine, guanine, cytosine dan timin, sering disingkat A, G, C dan T. Pada masa ini, penjujukan menggunakan versi lanjutan teknik ini mengambil masa seminggu dan kos kira-kira $ 18, 000. Peralatan mengambil bangku makmal dan memerlukan juruteknik untuk memproses sampel DNA sebelum dan selepas penjujukan.
Mengulurkan DNA melalui lubang kecil yang dipanggil nanopore, seperti benang melalui jarum (di atas), boleh membuat penjujukan DNA secara dramatik lebih cepat dan lebih murah
Seperti yang dilaporkan oleh Sains, penjujukan nanopore dapat mempercepat dan mempermudah proses secara dramatik. Jalur pendekatan DNA secara berterusan melalui liang protein mikroskopik-setiap satu sangat kecil sehingga 25, 000 boleh muat dalam diameter rambut manusia-dan memantau arus elektrik, yang berubah sedikit dengan setiap jenis asas yang berlainan. Akibatnya, urutan yang tepat setiap satu daripada pangkalan anda mencapai 3.2 bilion mungkin tidak lama lagi akan dapat ditentukan sepanjang perjalanan perniagaan semata-mata.
Penyelidik telah berusaha untuk membangunkan teknik itu sejak pertengahan tahun 1990-an, tetapi banyak cabaran teknikal yang memegang pendekatan. David Deamer, seorang biophysicist di University of California, Santa Cruz dan Daniel Branton, seorang ahli biologi sel di Harvard, dan saintis-saintis lain berusaha untuk tidak menyalin DNA supaya ia dapat dipindahkan satu fail, mendapati liang yang cukup besar untuk DNA untuk meluncur dan menggambarkan bagaimana menggunakan enzim tertentu untuk memperlahankan pergerakan DNA supaya dapat dibaca dengan tepat.
Teknik ini belum lagi selesai. Kadar ralat semasa dalam penjujukan menggunakan teknologi adalah kira-kira 4 peratus; sesetengah pangkalan dibaca dua kali dan lain-lain membuatnya melalui liang tanpa dikesan dengan tepat. Oxford Nanopore mengisytiharkan bahawa teknologinya, termasuk peranti Minion genggam, akan melanda pasaran sejurus, tetapi ramai yang ragu-ragu. Kumpulan-kumpulan lain telah membuat tuntutan sebelum penjujukan DNA murah hanya di hujung bumi, tetapi kita masih belum melihatnya menjadi kenyataan.
Terdapat juga persoalan tentang bagaimana penjujukan DNA individu yang berguna akan digunakan dalam aplikasi perubatan walaupun ia boleh didapati. Seperti yang baru-baru ini ditunjukkan dalam Wall Street Journal, rawatan terapi gen-rawatan perubatan berdasarkan data genetik individu sendiri-tidak memenuhi jangkaan. Hubungan antara gen dan kesihatan adalah jauh lebih rumit yang pertama diandaikan.
Walau bagaimanapun, jelas bahawa terdapat banyak aplikasi berharga untuk penjujukan DNA. Ia telah banyak digunakan dalam pelbagai bidang, dari biologi hingga arkeologi untuk forensik jenayah. Kini kini menjadi popular bagi masyarakat umum: kit DNA untuk menguji keturunan dan mendedahkan keturunan boleh didapati di Walmart, dari semua tempat.
Tetapi dalam meramalkan masa apabila penjujukan DNA lengkap menjadi ekonomi secara besar-besaran, ia bukan satu perkara jika, tetapi bila. Urutan mungkin mematuhi versi undang-undang Moore sendiri, peraturan terkenal untuk kuasa pengkomputeran, yang menentukan bahawa kelajuan pemprosesan berulang kira-kira setiap 18 bulan. Kami mungkin tidak mempunyai urutan DNA $ 900 sebaik sahaja syarikat swasta berjanji, tetapi sukar untuk membayangkan tidak melihatnya sepanjang hayat kami.
