https://frosthead.com

Projek Genom Peribadi

Cuti-cuti itu membawa pemikir yang penuh harapan kepada kita semua. Ada di antara kita yang berseri untuk kereta itu yang melipat ke dalam beg pakaian. Orang lain berharap untuk sesuatu yang lebih mesra alam, seperti pengangkut perkara. Beberapa jiwa yang tidak munasabah menginginkan perkara seperti kebahagiaan atau kesihatan.

Kandungan Terkait

  • Selak muka surat
  • Memandu Miss Lazy

Tiada hadiah ini, pada masa ini, boleh didapati di Wal-Mart, atau bahkan eBay. Tetapi bagaimana jika anda boleh memberi hadiah, katakan, kesihatan-dalam bentuk analisis genetik peribadi? Bilakah kita boleh meludah pada slaid makmal dan, beberapa bulan kemudian, tahu pelbagai keadaan yang mungkin dapat bertahan dalam tahun-tahun akan datang? Bilakah kita boleh meletakkan Magic-8 Balls dan benar-benar dapat melihat ke depan?

Tubuh manusia mengandungi kira-kira 20, 000 gen yang bersama-sama membentuk DNAnya, atau genom penuh. DNA terdiri daripada tiga bilion pasang empat bahan kimia-A, T, C dan G, kerana mereka diketahui. Urutan bahan kimia ini, dalam ertikata, mencipta rangka tindakan yang menjadi orang.

Urutan gen umum telah wujud untuk beribu-ribu generasi. Kadang-kadang, biasanya dalam masa seratus generasi yang lalu, variasi gen tertentu muncul. Keabnormalan ini boleh dikaitkan dengan, atau menyebabkan, keadaan tidak sihat. Peta genom peribadi akan mengenal pasti variasi yang ada pada seseorang, dan dengan itu penyakit mana yang mungkin ditentukan terlebih dahulu.

Sehingga baru-baru ini, pengetahuan sains itu telah datang dengan kos yang curam. Melengkapkan Projek Genom Manusia, analisis terobosan helix double badan penuh, mengambil koleksi saintis terbaik dunia sekitar 13 tahun dan menelan belanja $ 3 bilion.

Untuk kira-kira yang besar, seseorang boleh mempunyai DNAnya dianalisis dengan apa yang memanggil cip SNP. Terjangkau, pasti. Masalahnya, cip SNP - yang bermaksud polimorfisme nukleotida tunggal-hanya melihat .03 peratus daripada genom penuh. Lebih-lebih lagi, sekilas ini adalah .03 peratus yang paling biasa kepada semua orang. Dalam bundle yang cukup besar, coretan sedemikian boleh memberi manfaat kepada penyelidik. Sekiranya populasi yang mempunyai penyakit tertentu menunjukkan sedikit kelebihan dalam pasangan asas tertentu, para saintis dapat kembali dan mempelajari urutan anomali dengan lebih terperinci. Lama kelamaan, mereka mungkin mengesan korelasi penyakit. Tetapi, pada tahap tunggal, cip SNP tidak boleh mengasingkan kebiasaan genetik. Untuk seorang pemikir yang ingin pergi bercuti, kaedahnya adalah, paling baik, stoker stok.

Walau bagaimanapun, menggunakan teknologi terkini, saintis dapat menggabungkan ketelitian Projek Genom Manusia dengan kemudahan cip SNP. Kuncinya mengalihkan dunia kimia ke dalam dunia digital. Dalam erti kata lain, ahli genetik dapat mengubah DNA supaya ia memerlukan bentuk yang dikenali oleh komputer standard. Mesin boleh mengambil alih dari sana.

Enzim dalam badan seseorang berfungsi dengan DNA, dan ahli genetik boleh melancarkan enzim ini untuk membawa tag neon. Dengan cara itu, pasang asas yang membentuk gen kami muncul sebagai warna yang berbeza. Sama seperti kamera digital mengumpul foton dan mengeluarkan semula mereka sebagai susunan piksel yang menyerupai imej asal, mesin genom boleh mengumpul pasangan asas berwarna dan mengenal pasti urutan gen individu. Ia adalah nombor cat asas anda, hidup semula.

Bagi orang yang diperiksa, prosedurnya adalah mudah. Apa yang diperlukan adalah setitik air liur atau darah. Kemudian setengah mesin sedozen, masing-masing mengenai saiz mesin pencuci pinggan kecil, cari turutan dan bandingkan dengan rujukan genom manusia yang terdapat di Internet.

Komputer kemudian membuat senarai variasi genetik, berdasarkan urutan risiko kesihatan, yang boleh dihantar ke komputer seseorang, atau bahkan telefon bimbit. Seseorang boleh menerima kemas kini genomnya sebagai saintis menambah kepada literatur 3, 000 atau lebih gen yang berkaitan dengan penyakit. Orang itu boleh membaca senarai itu sehingga menjadi terharu, cemas atau bosan cukup untuk melanjutkan ke hadiah percutian seterusnya.

Sekarang, analisis genom peribadi mempunyai hadnya. Pada $ 350, 000, seorang anak yang beruntung mungkin menerima hadiah sebagai gantinya, katakan, pendidikan kolej. Proses ini juga dihadkan oleh keadaan penyelidikan semasa: Komputer tidak dapat memberi maklum balas mengenai variasi yang berkaitan dengan penyakit yang belum ditemui. Orang yang mendapat jujukan genom mereka mesti memahami peluang positif palsu-iaitu indikasi risiko genetik yang gagal mencapai hasil. Dan, walaupun tidak mungkin, seseorang mesti bersedia untuk mengetahui bahawa penyakit berpotensi maut dikodkan ke dalam sistemnya. Sekarang tidakkah anda gembira anda meminta pengangkut perkara itu sebagai gantinya?

Pemikir sejati di belakang kolom ini adalah George Church, seorang ahli genetik di Harvard University dan pengasas Knome, syarikat pertama yang menawarkan individu urutan genom penuh.

Mempunyai idea yang perlu difikirkan dengan keinginan? E-mel kepada

(Cate Lineberry)
Projek Genom Peribadi