Ingatlah di sekolah menengah atau kolej, apabila anda mengetahui tentang semua DNA yang ada di dalam diri anda yang kosong? Strings dan strings kod omong kosong yang tidak berfungsi? Kertas kerja baru-baru ini dari projek ENCODE mempunyai dunia yang penuh dengan berita yang akan merosakkan idea itu.
Tetapi, seperti banyak perkara yang berlaku di dalam buku teks lama selepas sains telah berpindah, idea "DNA sampah" yang ENCODE tidak dibuktikan, tidak semestinya memerlukan disproving di tempat pertama. Malah pada tahun 1972, para saintis menyedari bahawa hanya kerana kita tidak tahu apa yang dilakukan oleh kawasan DNA tertentu, tidak menjadikan mereka junk.
Siaran akhbar mereka mungkin agak menarik:
Beratus-ratus penyelidik yang bekerja pada projek ENCODE telah mendedahkan bahawa kebanyakan daripada apa yang dipanggil 'DNA sampah' dalam genom manusia sebenarnya adalah panel kawalan besar-besaran dengan berjuta-juta suis mengawal aktiviti gen kita. Tanpa suis ini, gen tidak akan berfungsi - dan mutasi di kawasan ini mungkin membawa kepada penyakit manusia. Maklumat baru yang disampaikan oleh ENCODE sangat komprehensif dan rumit yang telah menimbulkan model penerbitan baru di mana dokumen elektronik dan kumpulan data saling berkaitan.
Dan walaupun The New York Times ' Gina Kolata membeli gembar-gembur itu:
Sekarang saintis telah menemui petunjuk penting untuk menguraikan teka-teki ini. Genom manusia dikemas dengan sekurang-kurangnya empat juta suis gen yang tinggal di bit DNA yang pernah dipecat sebagai "sampah" tetapi ia menjadi peranan kritikal dalam mengawal selia sel, organ dan tisu lain. Penemuan itu, yang dianggap sebagai terobosan utama perubatan dan saintifik, mempunyai implikasi besar untuk kesihatan manusia kerana banyak penyakit kompleks kelihatan disebabkan oleh perubahan kecil dalam beratus-ratus suis gen.
Tetapi blogger dan ahli biologi Berkeley Michael Eisen menerangkan masalah dengan kedua-dua siaran akhbar dan liputan akhbar setakat ini:
Memang benar bahawa kertas itu menerangkan berjuta-juta urutan yang terikat dengan faktor transkripsi atau terdedah kepada pencernaan oleh DNase. Dan adalah benar bahawa banyak urutan peraturan bona fide akan mempunyai sifat-sifat ini. Tetapi walaupun penulis mengakui, hanya sebahagian kecil daripada urutan ini sebenarnya akan terlibat dalam peraturan gen. Oleh itu, ia adalah palsu untuk mendakwa bahawa kertas kerja telah mengenal pasti berjuta-juta suis.
Malah Ewan Birney, ahli sains yang melakukan analisis data untuk projek ENCODE, cuba membersihkan kekeliruan. Dia menjelaskan di blognya bahawa tuntutan dalam kajian ini-bahawa kira-kira 80 peratus daripada genom adalah "berfungsi" -simply bermakna bahawa kira-kira 80 peratus daripada genom manusia mempunyai aktiviti biokimia. Birney menulis:
Soalan ini bergantung kepada perkataan "berfungsi" jadi mari cuba untuk mengatasi perkara ini terlebih dahulu. Seperti banyak perkataan bahasa Inggeris, "berfungsi" adalah perkataan yang sangat berguna tetapi bergantung kepada konteks. Adakah "elemen fungsian" dalam genom bermakna sesuatu yang mengubah sifat biokimia sel ( iaitu, jika urutan tidak berada di sini, biokimia akan berbeza) atau adakah sesuatu yang mengubah sifat fenotipikal yang dapat mempengaruhi keseluruhan organisma? Pada had mereka (mengingati semua aktiviti biokimia menjadi fenotip), kedua-dua definisi ini bergabung. Setelah menghabiskan banyak masa memikirkan dan membincangkan ini, tidak satu definisi "fungsional" berfungsi untuk semua perbualan. Kita perlu tepat mengenai konteksnya. Secara pragmatik, dalam ENCODE kita mentakrifkan kriteria kita sebagai "aktiviti biokimia tertentu" - sebagai contoh, pengujian yang mengenalpasti siri asas. Ini bukan seluruh genom (jadi, contohnya, perkara seperti "mempunyai ikatan fosfodiester" tidak layak). Kami kemudian subset ini ke kelas kelas yang berbeza; dalam mengurangkan susunan liputan ini adalah: RNA, pengubahsuaian histon "luas", "modifikasi histon" yang sempit, tapak-tapak hipersensitif DNaseI, Faktor Transkrip ChIP-seq puncak, Footprint DNaseI, motif terikat Faktor Transkripsi, dan akhirnya Exons.
Dan bahkan Birney sebenarnya tidak terkejut dengan angka 80 peratus.
Seperti yang saya katakan dalam persembahan, anda tidak boleh terkejut dengan angka 80%. Lagipun, 60% daripada genom dengan anotasi terperinci secara manual yang terperinci (GenCode) adalah sama ada exonic atau intronic, dan beberapa ujian kami (seperti PolyA- RNA, dan H3K36me3 / H3K79me2) dijangka menandakan semua transkripsi aktif. Oleh itu, melihat 20% tambahan ke atas 60% yang dijangka tidak begitu mengejutkan.
Itu bukan untuk mengatakan bahawa kerja ENCODE tidak menarik atau berharga. Ed Yong pada Sains Roket Tidak Pastinya menerangkan bahawa walaupun ENCODE tidak boleh menghancurkan dunia genomik kita, ia masih sangat penting:
Bahawa genom itu rumit akan menjadi tidak mengejutkan para saintis, tetapi ENCODE melakukan dua perkara baru: ia mengkatalogkan unsur-unsur DNA untuk ahli-ahli saintifik untuk mengubur; dan ia mendedahkan betapa banyaknya . "Genom ini tidak lagi menjadi kebosanan kosong - ia padat dengan puncak dan aktiviti biokimia, " kata Shyam Prabhakar dari Institut Genome Singapura. "Terdapat nuggets untuk semua orang di sini. Tidak kira bahagian mana genom yang kita pelajari dalam sesuatu projek tertentu, kita akan mendapat manfaat daripada melihat trek ENCODE yang sepadan. "
Menarik dan penting ya. Tetapi adakah ia mengejutkan untuk mendapati bahawa banyak DNA kita mempunyai fungsi? Tidak.
Lagi dari Smithsonian.com:
Buku Masa Depan Boleh Ditulis dalam DNA
Permulaan DNA Pantas dan Murah Di Horizon?
