Kita hidup dalam usia data DNA besar. Para saintis bersungguh-sungguh menyusun berjuta-juta genom manusia dalam harapan mendapatkan informasi yang akan merevolusikan penjagaan kesihatan seperti yang kita tahu, dari terapi kanser yang disasarkan kepada ubat-ubatan peribadi yang akan berfungsi mengikut solek genetik anda sendiri.
Terdapat masalah besar, bagaimanapun: data yang kita ada terlalu putih. Sebahagian besar peserta dalam penyelidikan genomik di seluruh dunia adalah keturunan Eropah. Ketidaksamaan ini berpotensi meninggalkan minoriti daripada mendapat manfaat daripada kejatuhan ubat presisi. "Sukar untuk menyesuaikan rawatan untuk keperluan unik orang, jika orang yang menderita penyakit itu tidak termasuk dalam kajian, " jelas Jacquelyn Taylor, profesor bersekutu dalam bidang kejururawatan yang menyelidik ekuiti kesihatan di New York University.
Itu akan berubah dengan inisiatif "Semua Kita", usaha penyelidikan kesihatan yang bercita-cita tinggi oleh Institut Kesihatan Nasional yang dilancarkan pada bulan Mei. Diasaskan pada tahun 2015 di bawah Presiden Obama sebagai Inisiatif Perubatan Ketepatan, projek itu bertujuan untuk mengumpulkan data dari sekurang-kurangnya 1 juta orang dari semua peringkat umur, kaum, identiti seksual, pendapatan dan pendidikan. Sukarelawan akan diminta untuk menderma DNA mereka, melengkapkan tinjauan kesihatan dan memakai pelacak kecergasan dan tekanan darah untuk menawarkan petunjuk tentang hubungan antara statistik mereka, genetik mereka dan persekitaran mereka.
Dengan merangkul-dan secara aktif mencari-lebih minoriti dalam penyelidikan, projek itu berharap dapat memberikan data yang lebih tepat mengenai populasi keseluruhan dan memperbaiki percanggahan jangka panjang yang mempunyai kesan kesihatan yang nyata. Kes pada titik: Afrika-Amerika mempunyai prevalensi hipertensi yang paling tinggi di mana-mana kumpulan lain di Amerika Syarikat-kira-kira 45 peratus, berbanding purata 33 peratus untuk orang kulit putih, kata Taylor. "Namun rawatan dan standard penjagaan adalah berdasarkan kajian lelaki putih pertengahan umur, " katanya.
Pada masa ini terdapat kira-kira 50 kajian penyelidikan genomik berskala besar di seluruh dunia yang melibatkan sekurang-kurangnya 100, 000 orang, menurut kenyataan oleh Pengarah NIH Francis Collins di Forum Ekonomi Dunia di Davos, Switzerland awal tahun ini. Namun kertas kerja yang berpengaruh di Alam Jurnal mendapati bahawa 87 peratus peserta dalam penyelidikan genomik di seluruh dunia adalah keturunan Eropah.
Pakar mengatakan kekurangan kepelbagaian amat membimbangkan di era ubat yang diperibadikan. Untuk memberikan cadangan penjagaan kesihatan yang disesuaikan dengan individu, penyelidik perlu memahami dengan lebih baik biologi nenek moyang dan etnik anda. Sekiranya latar belakang genetik anda tidak diwakili di biobank, anda mungkin terlepas daripada penawar tertentu. Dalam erti kata lain, anda ingin memastikan mereka menggunakan kunci jawapan yang betul untuk menilai peperiksaan akhir anda.
Bekas Presiden Barack Obama bercakap semasa perbincangan panel untuk Sidang Kemuncak Inisiatif Kedamaian Precision White House 25 Februari 2016 di Washington, DC. (DOD Photo / Alamy) "Mungkin alel Alzheimer muncul pada orang-orang keturunan Eropah, tetapi tidak seperti kerap pada orang-orang keturunan Afrika atau kanser prostat adalah luar biasa agresif hanya pada orang keturunan Afrika, " kata Eric Topol, pengarah Scripps Translational Science Institut dan penyiasat utama untuk "Semua Kami" di San Diego. "Tetapi anda perlu mengkaji berjuta-juta orang untuk memahami sepenuhnya persatuan ini. Teknologi ini terus berskala, tetapi itu bukan apa yang menahan kita, "kata Topol. "Ia nombor dan kepelbagaian orang."
Dalam erti kata lain, kita memerlukan lebih ramai orang yang bukan keturunan Eropah.
Angka 87 peratus sebenarnya merupakan peningkatan pada statistik 96 peratus yang dipetik dari artikel 2009 oleh pengkritik data Duke University. Tetapi ia menyesatkan, kata pengarang bersama Nature Stephanie Fullerton, seorang bioetika di Universiti Washington. Kebanyakan perwakilan bukan Eropah berasal dari kajian kebangsaan di China, Jepun dan Korea Selatan. Selain itu, peningkatan dalam kepelbagaian tidak termasuk minoriti yang lain. Orang keturunan Afrika hanya menyumbang 3 peratus, dan Hispanik ditimbang pada separuh peratusan titik-walaupun masing-masing membentuk 13 peratus dan 18 peratus penduduk Amerika Syarikat.
Di samping membangunkan penawar individu, para penyelidik sedang memburu gereja suci yang akan merevolusikan ubat bagi orang ramai: mutasi utama yang dapat membentuk perkembangan dadah masa depan. Sebagai contoh, dengan mengkaji genetik orang-orang dari keturunan Afrika yang mempunyai kolesterol yang sangat rendah, para penyelidik mendapati mereka memiliki mutasi yang menyebabkan tahap mereka rendah dan mengakibatkan serangan jantung yang lebih sedikit. Penemuan ini membawa kepada kelas terbaru ubat kolesterol yang dikenali sebagai perencat PCSK9.
"Narkoba meniru mutasi dan sangat berkesan, " kata Josh Denny, yang mengkhususkan diri dalam informatika biomedikal di Pusat Perubatan Universiti Vanderbilt. "Dengan mencari penduduk jarang dengan kolesterol yang rendah, para penyelidik dapat mengenal pasti ubat yang boleh berfungsi pada kita semua."
Syarikat-syarikat swasta juga menyedari masalah kepelbagaian. Direct-to consumer genetic sequencing company 23andMe baru-baru ini menerima geran $ 1.7 juta NIH pada tahun 2016 untuk melakukan penjujukan yang lebih luas dari beberapa ribu pelanggan keturunan Afrika-Amerika. "Matlamat kami adalah untuk membina dataset rujukan untuk penyelidikan kesihatan masa depan, " jelas kepala projek Adam Auton. "Kami menghubungi beberapa pelanggan Afrika-Amerika yang sedia ada untuk meminta mereka memberi kebenaran, dan lebih daripada 80 peratus telah bersetuju untuk mengambil bahagian."
Dalam usaha untuk meningkatkan lagi kepelbagaian, 23andMe juga menawarkan kit pengumpulan air liur percuma kepada penyelidik berasaskan AS yang mengkaji kumpulan yang kurang berprestij - sebuah projek yang mendapat kritikan untuk memanfaatkan kepentingan komersil Amerika dan Eropah terutamanya, melaporkan Sarah Zhang untuk The Atlantic.
Eric Dishman, ketua inisiatif Semua Kami. (NIH) Ketidakpercayaan Lingering
Sekiranya penyertaan minoriti sangat dihargai dalam penyelidikan perubatan, kenapa komuniti-komuniti ini ternyata tidak hadir dalam kajian?
Pakar menunjuk kepada rintangan kompleks rintangan emosi dan praktikal. "Ada sejarah penganiayaan yang menghalangi kaum minoriti daripada menjadi sangat gembira dengan sukarela, " kata Tshaka Cunningham, penasihat sains untuk Koalisi Minoriti untuk Perubatan Ketepatan. Walaupun cerita mengenai penggunaan sel-sel kanser Henrietta Lacks tanpa izinnya telah mendapat perhatian baru-baru ini, para penyelidik sering merujuk kepada warisan Tuskegee yang abadi. Itulah percubaan kerajaan antara 1932 dan 1972 di mana lelaki Afrika-Amerika di Alabama tidak pernah diberitahu mereka mempunyai sifilis atau menawarkan rawatan penisilin.
"Ini adalah bekas psikologi yang segar di belakang kepala orang ramai, " kata Cunningham, juga pengarah kerjasama saintifik untuk Persatuan Maklumat Dadah Global. "Anda tidak boleh berfikir, 'Bagaimana saya tahu perkara yang sama tidak akan berlaku kepada saya?' atau 'Bagaimana saya tahu apa yang akan mereka lakukan dengan sampel saya?' "
Kebimbangan yang sama tentang kekurangan persetujuan dan privasi menimbulkan Negara Navajo untuk menyelidiki penyelidikan genetik pada tahun 2002, walaupun pemimpin puak kini sedang mempertimbangkan mengangkat moratorium untuk membimbing perkembangan rawatan penyakit baru.
Minoriti juga mungkin ditutup kerana mereka tidak mempunyai akses kewangan atau geografi ke pusat-pusat perubatan di peringkat pusat di mana para penyelidik secara tradisinya telah melakukan sebahagian besar pengambilan mereka, kata Fullerton. "Jika kita hanya mempelajari orang-orang yang mengetuk pintu kami, kami akan terus mengkaji orang yang sama, " katanya.
Itulah sebabnya Semua perekrut kami cuba mengetuk pintu lain-khususnya gereja-gereja hitam di Baltimore, pusat-pusat komuniti Bay Area yang menganjurkan permainan bingo bahasa Sepanyol dan salon kuku di bahagian selatan Chicago. Itu adalah tambahan untuk mewujudkan perkongsian dengan ubat-ubatan Walgreens, makmal Quest Diagnostics dan bank-bank darah tempatan untuk mengembangkan akses kepada orang-orang di kawasan terpencil. "Ada pemain baru yang kami bawa ke meja seperti pusat kesihatan yang dibiayai federally di mana kumpulan yang paling beragam dan tidak senonoh sering mendapat akses kepada penjagaan kesihatan, " kata Eric Dishman, pengarah Semua Kami. "Kami akan sampai kepada orang-orang yang tertinggal." (Dishman juga merupakan orang percaya dalam kuasa ubat yang diperibadikan: Dia mengiktiraf urutan genom dengan membantu mengenal pasti bentuk kanser buah pinggang yang jarang berlaku dan menerima pemindahan buah pinggang dalam masa untuk menyelamatkan hidup dia.)
Bagi ramai peserta dalam "Semua Kita", salah satu insentif adalah peluang untuk belajar tentang solekan DNA mereka dan risiko penyakit masa depan melalui penjujukan genom, yang boleh menelan kos beberapa ratus hingga beberapa ribu ringgit. Tetapi Cunningham dari Gabungan Minoriti untuk Perubatan Precision berharap mesej altruistik akan menyerang rumah untuk jemaat gereja yang dia alamat. "Saya seorang deacon Baptist, jadi saya cuba mengembangkan 'konsep broker jujur' dengan mengatakan, 'Kita perlu tahu bagaimana genetik kita akan mempengaruhi orang seperti kita. Kita perlu tahu bagaimana ia akan menjejaskan datuk anda, '"katanya.
Satu lagi strategi yang Robert Winn, pengarah Pusat Kanser Universiti Illinois, menggunakan: Berteman dengan ahli politik tempatan dan pemimpin perniagaan. "Kebanyakan orang melihat aldermen, tetapi kami melibatkan mereka dan berharap mereka menghantar mesej kepada komuniti mereka bahawa 'Orang-orang ini baik, '" katanya. "Kami juga menganjurkan persembahan di sekolah dan bekerja dengan stesen radio minoriti. Kami mahu menormalkan perbincangan mengenai genetik. "
Takut Mengenai Perubatan Ketepatan
Cabaran, menurut beberapa bioethicists, adalah banyak yang masih teragak-agak untuk menyerahkan data genetik mereka, sama ada kepada kerajaan atau syarikat swasta, kerana mereka bimbang ia boleh menyakiti mereka nanti. "Bagi minoriti, kepercayaan selalu menjadi masalah besar, tetapi bercakap mengenai DNA menambah sentuhan yang berbeza kerana terdapat banyak nuansa tentang genetik apa artinya, " kata Consuelo Wilkins, pengarah eksekutif penyelidikan bioperubatan antara Meharry Medical College dan Vanderbilt Medical Pusat. "Orang ramai ingin memastikan komuniti mereka tidak terlepas penemuan penting, tetapi sekarang perbincangan telah menjadi 'Perlindungan apa yang ada?'"
Di dalam kumpulan tumpuan bioetik David Magnus, dia mengetahui bahawa golongan minoriti melihat lebih banyak menyumbang bahan genetik. "Ramai orang percaya bahawa sampel DNA adalah sekeping diri mereka dalam cara yang data kesihatan lain tidak, " katanya. "Ada orang berkata, 'Apa yang akan mereka lakukan dengannya? Bolehkah mereka mengklon semula saya? '"
Kebimbangan mereka berbeza-beza, namun beberapa perkara biasa termasuk kemungkinan penguatkuasaan undang-undang menggunakan DNA untuk menuduh orang-orang jenayah. Walaupun bukti DNA telah memainkan peranan penting dalam membebaskan penghuni Death Row, terdapat juga kes "positif palsu" di mana orang yang tidak bersalah telah terlibat secara salah dalam pembunuhan. Diskriminasi di tempat kerja adalah kebimbangan yang lain. "Seorang wanita bertanya kepada saya, 'Jika saya berisiko tinggi untuk Alzheimer, bolehkah saya kehilangan pekerjaan saya?'" Kata Wilkins. (Bagi dia, undang-undang 2008 yang melarang majikan atau syarikat insurans daripada membezakan anda memberi sedikit keselesaan.)
Kemudian ada ketakutan bahawa liputan penjagaan kesihatan yang berpatutan untuk orang yang mempunyai keadaan yang sedia ada mungkin tidak dijamin-dan genetik anda dapat mendedahkan kecenderungan penyakit anda. "Memandangkan persekitaran politik semasa, ketakutan rakyat tidak wajar, " kata Wilkins.
Mereka juga mempersoalkan sama ada penyelidikan itu akan diterjemahkan ke dalam dadah yang akan membantu mereka atau hanya memberi manfaat kepada Big Pharma atau syarikat insurans. "Orang berkata, 'Adakah ini akan menghasilkan ubat yang kita mampu? Atau saya membantu membuat sesuatu yang kemudian saya tidak mampu membayarnya? '"Tambah Sandra Soo-Jin Lee, ahli antropologi Stanford dan bioetika. "Orang ramai tidak menyangka hasil penyelidikan akan menjadi kepentingan terbaik mereka." Beberapa orang dalam kumpulan tumpuan bimbang syarikat insurans mereka boleh secara hipotetis mengenakan copayar lebih tinggi jika DNA mereka mendedahkan mereka adalah sebahagian daripada kumpulan yang didapati mudah terdedah kepada penyakit tertentu.
"Apabila populasi berasa lemah, idea untuk mengambil risiko lebih perlu diseimbangkan dengan idea bahawa ada nilai untuk mereka, keluarga atau komuniti mereka, " katanya.
Dishman berkata beliau percaya peserta memahami nilai menyumbang kepada penawar generasi baru. Dan dia mula melihat bukti hipotesis itu: Selepas melancarkan fasa beta pada bulan Mei, lebih daripada 25, 000 orang telah menandatangani. Berita terbesar dari semua adalah lebih daripada 70 peratus peserta adalah dari kumpulan kurang berpengetahuan. "Kami sangat gembira dengan keputusan setakat ini. Kami berharap dapat mengubah permainan dalam jangka panjang tentang siapa yang memilih untuk mengambil bahagian dalam penyelidikan bioperubatan, "katanya.
Ia tidak hilang pada pemerhati bahawa dengan memeluk sains untuk mendedahkan perbezaan kita pada tahap yang paling terperinci, kita mungkin dapat mengantar era kemasukan baru. "Harapan saya ialah apabila kita semakin mendalami kajian genomik, kita akan memahami bagaimana kita sama seperti manusia, " kata Cunningham. "Orang akan menyedari kami kurang koleksi balapan. Sebaliknya kami adalah koleksi genotip unik-setiap kita cantik dengan cara kita sendiri. "
