Pada tahun 1960-an, dua adik-beradik muda, berusia 8 tahun dan berusia 2 tahun setengah datang ke New York City untuk melihat ahli radiolog yang terkenal. Tulang di tangan dan kaki mereka semakin merosot, menyebabkan arthritis teruk di jari mereka. Gadis-gadis tidak boleh bergerak bahagian bahu mereka, siku, pinggul dan lutut.
Doktor kanak-kanak perempuan diberi nama rasmi dengan syarat: Sindrom Winchester. Dalam kertas 1969 mereka mengumumkan penyakit itu, para doktor menulis, "Terdapat kecacatan yang progresif dari anti-anggota badan, ciri-ciri wajah yang kasar, dan ketidakpastian kornea periferal." Mereka menyatakan bahawa kedua-dua kanak-kanak perempuan mempunyai kelahiran normal, walaupun ibu bapa mereka adalah sepupu yang pertama. Para doktor menduga bahawa ibu dan bapa adalah pembawa resesif penyakit misterius dan secara tidak sengaja disalurkan kepada dua gen buruk kepada anak-anak mereka.
Tahun berlalu, dan keadaan gadis semakin bertambah buruk. "Mengikut umur 8 tahun, walaupun langkah-langkah pemulihan yang intensif, dia menunjukkan kontrak yang meluas dan kecacatan yang menggelikan, " kata doktor mengenai salah seorang saudara perempuan. Ciri-ciri wajahnya adalah kasar dengan bibir tebal seperti gargoyle, gusi hypertrophied, hidung berisi dengan jambatan rata dan dahi yang menonjol. Tiada kekurangan mental kasar hadir. "
Pada satu kehilangan, doktor mengambil beberapa sampel dari pesakit muda mereka, menyimpan sel-sel dengan harapan bahawa pengetahuan masa depan atau teknologi akan memberi kesan kepada penyakit saudara perempuan itu. Akhirnya, kedua-dua tulang anak perempuan menjadi rapuh dan dipakai sehingga mereka tidak dapat bergerak lagi. Para doktor tidak berdaya kerana pesakit mereka perlahan-lahan merosot dan penyakit misterius terbukti membawa maut.
Maju 50 tahun. Beberapa pelajar pasca kedoktoran di Sekolah Perubatan Gunung Sinai menyeberang sisa-sisa sel kanser saudara perempuan itu, yang masih menunggu siasatan di peti sejuk hospital. Mereka mula menghidu sekitar satu gen yang dipanggil MT1-MMP. Kod gen untuk enzim yang memastikan membran sel berfungsi dengan betul.
"Apa yang kami dapati ialah gadis-gadis ini mempunyai mutasi gen yang mengakibatkan pengurangan protein yang salah, " kata penulis utama dalam satu kenyataan. Walaupun protein biasanya akan mengembara ke permukaan sel, di mana ia dapat berinteraksi dengan persekitaran luar, protein mutan akan hilang. Sebaliknya, ia "terperangkap dalam sitoplasma sel, " penulis mendapati, di mana ia "kehilangan keupayaannya berfungsi dan kanak-kanak mengalami arthritis yang teruk." Post-doc dan penyelia mereka telah mengenal pasti mutasi yang sama seperti penyebab gangguan tulang lain menjejaskan kanak-kanak.
Sindrom Winchester sangat jarang berlaku dan hampir selalu membawa maut. Penemuan genetik tiba terlambat untuk membantu saudara perempuan. Tetapi penyelidikan berharap gen itu akan membantu dalam membuat diagnosis untuk kes-kes masa depan dan akhirnya meminjamkan dirinya kepada rawatan yang mungkin untuk kanak-kanak yang mengalami keadaan kejam.
Lagi dari Smithsonian.com:
Puteri Mesir Kuno Memiliki Penyakit Jantung Koronari
Tyrannosaurus Mestilah Dari Penyakit Burung
