Pelbagai adalah rempah-rempah hidup-terutamanya apabila ia datang kepada genetik. Spesies kami memerlukan DNA untuk bercantum untuk mewujudkan kepelbagaian genetik, yang merupakan kunci kepada kesihatan dan ketabahan seluruh penduduk. Apabila sel membahagi dan berkembang, semua 22 pasang kromosom dalam manusia boleh melakukan swap genetik sepanjang keseluruhan panjangnya, kecuali untuk kromosom seks. Kerana X dan Y berbeza-beza dan dalam gen yang mereka bawa, kedua-dua berkas genetik itu tetap menyendiri.
Kandungan Terkait
- Air Bears Apakah Pencuri DNA Master Dunia Haiwan
- Ikan Boleh Laraskan Keseimbangan Gender di Wajah Suhu Meningkat
- Para saintis mengenal pasti "Jam DNA" yang Boleh Membantu Mengamalkan Kematian
Tetapi penyelidikan telah menunjukkan bagaimana kromosom seks kadangkala berdagang data genetik di tempat pilih-dan seolah-olah mereka bertukar menjadi lebih sloppier daripada yang asalnya dipikirkan.
Pasukan yang diketuai oleh Melissa Wilson Sayres di Arizona State University menawarkan butiran baru tentang apa yang berlaku apabila kromosom X dan Y menukar DNA semasa pembahagian sel yang menimbulkan telur dan sperma. Yang menarik, kerja mereka mengesahkan bahawa apabila kromosom seks bercakap, gen tertentu yang penting untuk perkembangan lelaki kadang-kadang tidak sengaja dipindahkan. Hasilnya dapat membantu menjelaskan mengapa sesetengah orang mempunyai DNA wanita-sepasang kromosom X-tetapi berkembang secara fizikal sebagai lelaki.
Berjuta-juta tahun yang lalu, kromosom X dan Y kita hampir sama dan dapat bebas menukar bahan genetik. Dalam kebanyakan kes, evolusi menyokong pertukaran DNA ini di antara kromosom kerana ia meningkatkan kepelbagaian. Tetapi hari ini, kromosom X jauh lebih panjang daripada kromosom Y, dan hanya dua kawasan padanan kecil yang kekal di hujungnya. "Kami sering bercakap tentang bagaimana X dan Y berbeza, " kata Wilson Sayres. "Tetapi terdapat dua wilayah di mana mereka sama, " dipanggil kawasan pseudoautosomal. Di sinilah kromosom X dan Y boleh kongsi dan menukar DNA.
Kerja sebelumnya oleh ahli genetik David Page di MIT dan Bruce Lahn di University of Chicago menunjukkan bahawa, berjuta-juta tahun yang lalu, segmen kromosom X dipotong, dibalikkan dan dimasukkan semula. Hasil mutasi ini, disebut inversi, adalah kromosom X dan Y tidak dapat berinteraksi lagi di kawasan terbalik. Analisis dari makmal Wilson Sayres juga sebelum ini menunjukkan bahawa penyongsangan pada kromosom X telah berlaku sehingga sembilan kali dalam sejarah evolusi kita.
Penyerapan ini "digemari oleh pemilihan semulajadi kerana mereka menghalang gen penentuan lelaki untuk menggabungkan semula ke X, dan membenarkan X dan Y berevolusi secara bebas, " kata Qi Zhou, seorang rakan pasca doktoral di University of California, Berkeley, yang mengkaji evolusi kromosom seks dalam lalat buah dan burung.
Kerana proses penyongsangan memotong gen separuh, para saintis dapat melihat batas-batas pseudoautosomal pada kromosom dengan hanya melihat urutan DNA dan mengenalpasti potongan-potongan gen dipenggal. Oleh itu Wilson Sayres tertanya-tanya sama ada pertukaran genetik yang berlaku di dalam kawasan pseudoautosomal mungkin meninggalkan tanda kepelbagaian berbeza dengan sempadan tajam. "Kerana rekombinasi yang berlaku di kawasan pseudoautosomal, terdapat peningkatan kepelbagaian yang ada berbanding bahagian lain kromosom X, " kata Wilson Sayres.
Untuk menguji idea itu, dia dan rakan sekerjanya di Arizona State menganalisis corak kepelbagaian genetik merentasi kromosom X daripada 26 wanita yang tidak berkaitan. Mengejutkan mereka, pasukan itu tidak memerhatikan sempadan yang jelas. "Kepelbagaian berkurang pada kadar hampir linear di seluruh sempadan pseudoautosomal, yang menunjukkan bahawa batas-batas rekombinasi tidak terlalu ketat, " kata Wilson Sayres. Sebaliknya, seolah-olah apabila pseudoautosomal merangkumi coretan DNA DNA, bahagian-bahagian berhampiran kawasan terbalik kadang kala diambil untuk perjalanan. Pasukan ini membentangkan keputusan mereka minggu ini pada pertemuan 2015 Persatuan Biologi Molekul dan Evolusi di Vienna.
Penemuan "sangat penting, kerana salah satu daripada gen pada kromosom Y yang sangat dekat dengan sempadan itu adalah SRY, Wilayah Penentuan Seksyen Y, " kata Wilson Sayres. SRY adalah gen yang penting untuk memulakan perkembangan testis pada lelaki. "Sekiranya sempadan tidak ditetapkan, anda boleh tarik gen SRY ke kromosom X, " katanya. Dalam kes ini, individu yang mempunyai genotip XX, yang biasanya wanita, boleh membesar sebagai lelaki. Sindrom lelaki XX, juga dikenali sebagai sindrom de la Chapelle, berlaku pada 1 dari 20, 000 orang yang muncul secara luaran lelaki. Individu dengan keadaan yang jarang ini biasanya steril.
"Banyak spesies mamalia mempunyai SRY, dan ia berada di tempat yang sangat berbeza di kromosom Y, kerana penyongsangan berlaku berkali-kali secara bebas dalam keturunan yang berbeza, " tambah Wilson Sayres. "Ia hanya nasib malang yang, pada manusia, gen SRY berlaku berhampiran dengan batas penyongsangan."
Kajian 2012 oleh Terje Raudsepp di Texas A & M University dan rakan-rakannya telah mencadangkan kesilapan dalam penggabungan XY dapat memindahkan SRY ke kromosom X pada manusia dan cimpanzi. Kerja-kerja baru meningkatkan hasil dan menunjukkan mekanisme yang mungkin. Juga, kerana sempadan kawasan yang bertukar menjadi sangat kabur, kemungkinan bahawa sindrom lelaki XX bukan fenomena "kebetulan" baru-baru ini dalam manusia moden tetapi telah berlaku sekurang-kurangnya beribu-ribu tahun. "XX lelaki mungkin berlaku dengan kekerapan ini sepanjang evolusi manusia, " kata Wilson Sayres.
Analisis baru juga menunjukkan puncak kepelbagaian genetik yang tidak dijangka dalam seksyen kromosom X yang terbalik yang, pada manusia, disalin dan ditambahkan pada kromosom Y. Salah satu gen dalam puncak itu dipanggil protocadherin 11, gen yang dianggap terlibat dalam pembangunan otak. "Orang biasanya mengandaikan bahawa rantau ini adalah spesifik X, tetapi sebenarnya kami menunjukkan bahawa terdapat pertukaran antara X dan Y di rantau itu, " kata Wilson Sayres. Ini penting kerana "rantau X-transposed kelihatan seperti rantau ketiga pseudoautosomal yang baru. Ini boleh membawa kepada proses baru untuk gen bias lelaki dari Y untuk melompat ke X, di mana mereka tidak tergolong, yang membawa kepada gangguan genetik kromosom tambahan. "
"Kerja oleh kumpulan Dr. Wilson Sayres pastinya menambah kedalaman analisis ciri-ciri aneh kromosom seks manusia, " kata Raudsepp.
