Di mana-mana sahaja kita pergi, kita meninggalkan bit DNA.
Kita sudah boleh menggunakan DNA ini untuk meramalkan beberapa ciri, seperti mata, kulit dan warna rambut. Tidak lama lagi, mungkin mungkin untuk membina semula seluruh wajah anda dengan tepat dari kesan ini.
Ini adalah dunia "phenotyping DNA" - membina semula ciri-ciri fizikal dari data genetik. Kajian penyelidikan dan syarikat seperti 23andMe kadang-kadang berkongsi data genetik yang telah "tanpa nama" dengan menghapus nama. Tetapi bolehkah kita memastikan privasinya jika kita dapat meramalkan wajah pemiliknya?
Inilah tempat sains kini, dan di mana ia boleh pergi di masa hadapan.
Meramalkan rambut, mata dan warna kulit
Fenotip DNA telah menjadi kawasan penyelidikan aktif oleh ahli akademik selama beberapa tahun sekarang. Para penyelidik biologi forensik Manfred Kayser dan Susan Walsh, antara lain, telah mempelopori beberapa kaedah phenotyping DNA untuk forensik.
Pada tahun 2010, mereka membangunkan sistem IrisPlex, yang menggunakan enam penanda DNA untuk menentukan sama ada seseorang mempunyai mata biru atau coklat. Pada tahun 2012, penanda tambahan dimasukkan untuk meramalkan warna rambut. Tahun lepas kumpulan itu menambah warna kulit. Ujian ini telah disediakan melalui laman web dan sesiapa sahaja yang mempunyai akses kepada data genetik mereka boleh mencubanya.
Ramalan sifat sedang digunakan untuk menangani beberapa soalan. Baru-baru ini, misalnya, mereka digunakan untuk mencadangkan bahawa "Cheddar Man" (rangka manusia manusia tertua di UK) mungkin mempunyai gelap atau gelap kepada kulit hitam dan mata biru / hijau. Model ramalan kebanyakannya dibina di atas populasi Eropah moden, jadi berhati-hati mungkin diperlukan apabila menggunakan ujian ke populasi lain (terutamanya kuno).
Gambaran penuh
Penyelidikan mengenai phenotyping DNA telah berkembang pesat pada tahun lepas dengan penggunaan pendekatan pembelajaran mesin, tetapi sejauh mana keupayaan kita sekarang masih dibahaskan.
Tahun lepas, penyelidik dari syarikat genetik, Craig Venter, Manusia Umur Manusia, membuat ukuran terperinci tentang sifat-sifat fizikal sekitar 1, 000 orang. Keseluruhan genom (kod genetik lengkap kami) disusun dan data digabungkan untuk membuat model yang meramalkan struktur muka 3D, suara, umur biologi, ketinggian, berat badan, indeks jisim badan, warna mata dan warna kulit.
Kajian itu mendapat tindak balas yang kuat dari beberapa saintis terkenal, termasuk Yaniv Erlich, aka "penggodam genom". Kajian itu seolah-olah meramalkan muka purata berdasarkan seks dan keturunan, dan bukannya muka individu tertentu. Kaedah menilai ramalan mengenai kohort bercampur etnik kecil juga dikritik.
Walaupun dengan ramalan wajah yang tepat, Erlich menyatakan bahawa untuk pendekatan ini untuk mengenal pasti seseorang di dunia nyata:
seorang musuh ... perlu membuat pangkalan data skala penduduk yang termasuk ketinggian, morfologi muka, tandatangan suara digital dan data demografi setiap orang yang mereka mahu kenal pasti.
Kerana tanpa pangkalan data biometrik terperinci anda tidak boleh mendapatkan dari ramalan fizikal kepada nama.
Pangkalan data yang sepadan?
Ternyata pemerintah Australia sedang dalam proses membina pangkalan data sedemikian. "Keupayaan" adalah cadangan sistem pengenalan biometrik dan muka yang akan memadankan rakaman CCTV kepada maklumat dari pasport dan lesen memandu. Pada mulanya dibebankan sebagai langkah balas keganasan, sudah ada laporan bahawa perkhidmatan boleh disediakan untuk bayaran kepada syarikat.
Pada masa yang sama, Pejabat Cukai Australia baru sahaja memulakan perkhidmatan pengenalan suara. Sangat mudah untuk membayangkan bagaimana sistem semacam ini dapat disepadukan dengan "Keupayaan."
Dan bukan hanya Australia yang menubuhkan keupayaan untuk menjadi negara pengawasan biometrik dan pengiktirafan muka. India melancarkan sistem Aadhar, dan China mengetuai dunia dalam pengiktirafan muka.
Kerajaan Australia sedang membina sistem pengenalan wajah yang dikenali sebagai Keupayaan yang akan memadankan rakaman CCTV kepada maklumat dari pasport dan lesen memandu. (Kerajaan Queensland) Mugshot DNA
Pada masa ini, kebanyakan teknik profil DNA forensik bergantung pada penanda "tanpa nama" yang sepadan dengan identiti kepada pangkalan data, tetapi mendedahkan sedikit lagi tentang suspek. Dengan kemajuan dalam teknologi genom, genetik forensik bergerak ke arah ujian yang dapat memberi kita lebih banyak tentang seseorang.
Terdapat beberapa syarikat yang menawarkan perkhidmatan fenotip DNA dengan bayaran. Satu syarikat, Parabon NanoLabs, mendakwa dapat meramalkan secara tepat penampilan fizikal seseorang yang tidak dikenali dari DNA. Pasukan polis sudah menggunakan perkhidmatan mereka, termasuk polis Queensland dalam kes perogol siri baru-baru ini di Gold Coast.
Sistem Parabon juga berdasarkan pada model ramalan. Ini telah dibangunkan dengan menggunakan alat pembelajaran mesin untuk pangkalan data rujukan genetik / sifat mereka. Syarikat itu meramalkan warna kulit, warna mata, warna rambut, bintik-bintik, keturunan dan bentuk muka dari sampel DNA. Ramalan ini, keyakinan di sekeliling mereka, dan pembinaan semula oleh seorang artis forensik digunakan untuk membuat profil "Snapshot".
Terdapat keraguan mengenai keupayaan Parabon. Adalah sukar untuk menilai sistem Parabon kerana kod komputer tidak terbuka, dan metodologi itu tidak diterbitkan dengan pemeriksaan peer-review.
Seperti mana-mana jenis bukti DNA, ada risiko keguguran keadilan, terutamanya jika bukti digunakan secara berasingan. Penggunaan fenotip DNA pada titik ini mungkin lebih banyak daripada kuasa pengecualiannya daripada kuasa ramalannya. Parabon menyatakan bahawa ramalan Snapshot bertujuan untuk digunakan bersama dengan maklumat penyiasatan lain untuk menyempitkan senarai suspek yang mungkin.
Di manakah semua ini akan berakhir?
Kita hanya perlu melihat kembar identik untuk melihat berapa banyak wajah kita dalam DNA kita. Persoalannya ialah berapa banyak hubungan antara DNA dan ciri-ciri fizikal kita yang akan kita dapat membuka kunci pada masa akan datang, dan berapa lama ia akan membawa kita ke sana?
Sesetengah ciri agak mudah untuk diramal. Sebagai contoh, warna mata boleh disimpulkan daripada varian genetik yang agak sedikit. Ciri-ciri lain akan menjadi lebih rumit kerana ia adalah "polygenic, " yang bermaksud bahawa banyak varian gen bekerja sama untuk menghasilkan ciri tersebut.
Satu kajian genetik warna rambut baru-baru ini, misalnya, meneliti 300, 000 orang dengan keturunan Eropah. Mereka mendapati 110 penanda genetik baru yang dikaitkan dengan warna rambut, tetapi ramalan beberapa warna (hitam atau merah) lebih dipercayai daripada yang lain (berambut perang dan coklat).
Sains pengubahsuaian wajah DNA sedang berkembang pesat. (Komposit dari Parabon dan PNAS) Cara kod DNA ciri fizikal kita mungkin berbeza dengan orang dari kumpulan nenek moyang yang berbeza. Kini, keupayaan kami untuk meramalkan Eropah moden akan lebih baik daripada kumpulan lain - kerana pangkalan data genetik kami dikuasai oleh subjek dengan keturunan Eropah.
Memandangkan kami menggunakan pendekatan pembelajaran mesin yang semakin canggih pada pangkalan data yang lebih besar (dan lebih banyak wakil etnik), keupayaan kami untuk meramalkan penampilan dari DNA mungkin akan meningkat secara dramatik.
Perkhidmatan Parabon datang dengan penafian bahawa pembinaan semula tidak boleh digunakan dengan sistem pengenalan muka. Penyepaduan teknologi ini tidak mustahil pada masa akan datang, bagaimanapun, dan menimbulkan persoalan mengenai rayapan skop.
Apa artinya untuk privasi genetik?
Walaupun terdapat kontroversi mengenai apa yang boleh kita lakukan sekarang, sains fenotip DNA hanya akan menjadi lebih baik.
Apa bidang fenotip DNA yang berkembang pesat menunjukkan kepada kita berapa maklumat peribadi dalam data genetik kita. Jika anda boleh membina semula mugshot dari data genetik, maka mengeluarkan nama pemilik tidak akan menghalang pengenalan semula.
Melindungi privasi data genetik kami pada masa akan datang mungkin bermakna kita perlu menghasilkan cara inovatif untuk memasangkannya - contohnya pengambilan genom, penyebaran genom, atau enkripsi dan platform berasaskan blok.
Semakin kita faham tentang kod genetik kita semakin sukar untuk melindungi privasi data genetik kita.
Artikel ini pada asalnya diterbitkan di The Conversation.
Caitlin Curtis, rakan penyelidikan, Pusat Niaga Hadapan Dasar (Genomik), Universiti Queensland
James Hereward, rakan penyelidikan, The University of Queensland
