Minggu lalu, Muzium Sejarah Alam Negara Smithsonian mengumumkan bahawa pada bulan Jun, 2013, ia akan membuka pameran besar mengenai genom manusia untuk menandakan ulang tahun ke-10 pemetaan pelan genetik tubuh manusia.
Itu bukanlah pencapaian kecil pada musim bunga tahun 2003 apabila Projek Genom Manusia menyelesaikan misi mengenal pasti dan menentukan penjujukan 20, 000 gen dalam DNA kita. Ia mengambil sekurang-kurangnya satu bilion dolar dan 13 tahun untuk menguraikan teka-teki.
Untuk mengetahui sejauh mana dan sejauh mana teknologi telah maju dalam dekad yang lalu, pertimbangkan sekarang genom boleh dijejaki kurang dari satu hari dengan kos di antara $ 3, 000 dan $ 5, 000.
Mendapatkannya sehingga $ 1, 000 dianggap sebagai titik kritikal, harga di mana pakar penjagaan kesihatan percaya pemetaan genom peribadi akan menjadi amalan perubatan setiap hari. Sudah, versi berskala yang dipanggil genotyping boleh dibeli daripada firma seperti 23andMe untuk $ 99 dan yuran langganan $ 9 bulanan. Seperti yang ditulis oleh Dan Costa untuk Majalah PC, yang memberikan anda pelbagai pendedahan peribadi-dalam kesnya bahawa jenis kelentitnya basah dan dia mempunyai "peluang biasa" yang akan menjadi botak, tetapi juga bahawa dia mempunyai sensitiviti yang lebih tinggi daripada purata kepada Warfarin, yang sering diturunkan darah yang lebih nipis, dan bahawa dia hampir dua kali lebih mungkin sebagai lelaki biasa dari keturunan Eropah untuk mengembangkan degenerasi makula, atau kehilangan penglihatan pada usia tua. Beliau juga menerima kemas kini mengenai sebarang penyelidikan baru yang berkaitan.
Tetapi apa maksudnya?
Costa tidak hairan bagaimana untuk mentafsir apa yang dia tahu tentang apa yang berdetik di dalamnya, walaupun dia tidak meragui bahawa pengetahuan diri semacam ini akan menggalakkan orang ramai untuk lebih serius mengurus diri mereka sendiri. Dia mengatakan bahawa dia akan merapatkan buah dan sayur-sayuran dalam dietnya, berkat hujungnya mengenai degenerasi makula.
Tetapi ada soalan lain yang aneh. Kebanyakan ahli genetik bersetuju bahawa ada baiknya orang mengetahui tentang risiko keadaan mereka yang mana mereka boleh mengambil langkah pencegahan, seperti kanser payudara atau ovari atau penyakit jantung. Tetapi bagaimana dengan pembelajaran anda mempunyai penanda genetik untuk penyakit Alzheimer atau Parkinson, yang, pada masa ini, tidak ada penawar? Atau adakah ia masuk akal untuk mempunyai data semacam ini terus dari syarikat ujian kepada individu, tanpa penglibatan doktor yang diperlukan? (Persatuan Perubatan Amerika telah ditimbang dengan "Tidak" yang teguh pada yang satu.)
Dan berapakah berat badan harus diberikan risiko genetik, setelah semua, apabila banyak penyakit, seperti kanser dan diabetes, juga dikaitkan dengan banyak faktor persekitaran dan tingkah laku? Bukankah penanda genetik hanya ramuan dalam rebus yang kompleks?
Itulah titik di tengah-tengah kajian baru-baru ini tentang kembar identik yang dilakukan di Johns Hopkins, yang mendapati bahawa penjujukan genom belum menjadi prediktor kesihatan masa depan yang sesetengah orang telah mencadangkannya. Dengan menggunakan model matematik berdasarkan apa yang mereka tahu tentang sejarah kembar kembar, para penyelidik menyimpulkan bahawa di bawah senario kes terbaik, kebanyakan orang akan belajar bahawa mereka mempunyai sedikit peningkatan risiko sekurang-kurangnya satu penyakit. Tetapi keputusan negatif untuk penyakit lain tidak bermakna mereka tidak akan mendapatkannya-hanya bahawa mereka tidak lebih berisiko daripada penduduk lain. Jadi kita masih bercakap tentang bola kristal yang berawan.
Satu lagi kajian, yang diterbitkan dalam jurnal Genetics in Medicine, menegaskan argumen bahawa pengujian genetik skala lebar akan memacu kos penjagaan kesihatan kerana orang yang cemas tentang keputusan mereka akan mencari ujian makmal dan tindak lanjut dengan doktor. Tetapi kajian ini tidak menunjukkan bahawa-sebenarnya, orang yang menerima ujian genetik tidak meningkatkan penggunaan perkhidmatan penjagaan kesihatan mereka daripada orang yang tidak diuji.
Hanya satu perkara yang dapat kita katakan dengan pasti: Sebagaimana yang kita ketahui tentang genom manusia, kita masih banyak belajar tentang bagaimana kita menggunakan pengetahuan itu.
Kod dibaca
Berikut adalah berita terkini mengenai penyelidikan genetik:
- Jack dan Jill pergi ke The Pill: Sekarang saintis Scotland mengenal pasti gen yang penting untuk pengeluaran sperma, peluang kelihatan lebih baik bahawa kita akan suatu hari mempunyai pil kawalan kelahiran lelaki.
- Pengaruh buruk: Pasukan penyelidik di Imperial College London mendapati bahawa bahaya seorang wanita mendapat kanser payudara berlipat ganda jika gennya telah berubah dengan pendedahan kepada asap, alkohol, pencemaran dan faktor lain.
- Apabila usia tikus lebih baik daripada keju: Buat kali pertama, saintis Sepanyol telah dapat menggunakan terapi gen untuk memanjangkan umur tikus dewasa. Pada masa lalu, ini telah dilakukan hanya dengan embrio tetikus.
- Permainan kepala: Sekiranya anak-anak sekolah tinggi diuji untuk melihat jika mereka mempunyai gen Alzheimer sebelum mereka dibenarkan bermain bola sepak? Dua saintis yang mempelajari kedua-dua kecederaan otak Alzheimer dan traumatik kepada pemain bola sepak telah menimbulkan persoalan tajam dalam jurnal Science Translational Medicine.
- Lupakan kaki beliau, hantar rambutnya: Penyelidik di Oxford University di London telah membuat panggilan kepada sesiapa yang memegang rambut Bigfoot atau sampel lain dari makhluk itu. Mereka berjanji untuk melakukan ujian genetik pada apa sahaja yang berlaku.
Bonus video: Richard Resnick adalah Ketua Pegawai Eksekutif sebuah syarikat yang dipanggil GenomeQuest jadi dia pasti mempunyai pandangan tentang betapa besar penjujukan genom peranan akan dimainkan dalam kehidupan kita. Tetapi dia membuat kes yang baik dalam perbualan TED ini.
