Lil Bub bukan kucing biasa. Walaupun dia hampir lapan tahun, tabi kecil yang kecil itu lebih kurang sama dengan saiz anak kucing. Dia mempunyai jari kaki tambahan pada setiap kaki, tiada gigi dan rahang yang terlalu kecil yang menjadikan lidahnya terus-menerus melekat-dalam kata lain, dia adalah Peter Pan dari dunia kucing, yang memperlihatkan kehadiran pemuda abadi yang telah mengumpulkan lebih daripada tiga juta Facebook peminat setakat ini.
Sekarang, laporan Michael Price untuk majalah Sains, analisis DNA crowdfunded yang diterbitkan pada bioRxiv pelayan preprint menawarkan penerokaan mendalam mutasi genetik yang mendasari rupa tunggal Lil Bub: Satu yang mempengaruhi gen Sonic Hedgehog yang dipanggil, bertanggungjawab untuk jari kaki tambahan sensasi internet, manakala yang lain, variasi gen TNFRSF11A, dikaitkan dengan penyakit tulang melemahkan yang dikenali sebagai osteopetrosis.
Menurut Tech Times 'Diane Samson, penyelidikan baru menandakan pertama kali jenis osteopetrosis ini - satu keadaan yang jarang berlaku yang menjadikan tulang tulang yang tidak biasa dan pertumbuhan akal-telah digambarkan dalam kucing. Sebelum ini, mutasi serupa dengan yang dilihat dalam genom Lil Bub telah dikaitkan dengan penyakit pada manusia dan tikus.
Penyelidik bersama, Leslie Lyons dari University of Missouri di Columbia memberitahu, Price, penemuan saintis mencadangkan bahawa kedudukan kecil Lil Bub dan jumlah jari kaki yang tinggi tidak berkaitan daripada gejala sindrom yang sama.
Lyons menambah, "Ia seperti, 'Wow, itu aneh, kucing ini mempunyai dua mutasi yang jarang berlaku.'"
Kajian yang diketuai oleh ahli genetik Darío Lupiáñez dari Pusat Max-Delbrück untuk Perubatan Molekul di Berlin, Daniel Ibrahim dari Institut Max Planck untuk Genetik Molekul di Berlin dan Orsolya Symmons di Universiti Pennsylvania, berpunca daripada kempen crowdfunding yang dilancarkan pada tahun 2015. Secara keseluruhan, hampir 250 penderma menyumbang $ 8, 225 kepada projek itu, dengan tepat dijuluki "The LilBubome."
Sebagai Kapten Gizmodo Kiona Smith-Strickland menjelaskan pada masa pelancaran projek itu, para saintis menyiasat genom Lil Bub kerana mereka berharap DNAnya akan memberikan pandangan yang tidak terpakai kepada felines lain, tetapi pelbagai spesies mamalia, termasuk manusia.
"[Di] semua penyakit ini, mekanisme ini dikongsi pada dasarnya antara mamalia yang berbeza, " kata Symmons kepada Smith-Strickland. "Lil Bub pada dasarnya adalah satu teka-teki, tetapi dia juga dihubungkan dengan semua kes lain."
Pada masa ini, penulis menulis dalam kajian ini, satu-satunya rawatan yang diketahui untuk osteopetrosis pada manusia adalah pemindahan tulang sumsum. Walaupun Lil Bub mengalami banyak gejala yang dipamerkan oleh manusia dengan keadaannya - sebagai pemilik Mike Bridavsky menceritakan Ingrid King yang Sadar Kucing, pada masa ia berusia setahun setengah, penyakit tulang rapuh telah meninggalkannya hampir sepenuhnya tidak berupaya-dia telah dapat mengelakkan bentuk rawatan yang melampau ini, sebaliknya bergantung kepada sesi terapi terapi elektromagnetik berdenyut untuk memperbaiki pergerakannya.
Memandangkan status unik Lil Bub sebagai satu-satunya kes disahkan oleh osteopetrosis kucing, ia tetap tidak pasti sama ada terapi yang membolehkannya untuk berlari, bermain dan melompat boleh berjaya digunakan untuk merawat spesies mamalia lain. Seperti yang ditunjukkan oleh penulis kajian, tiada asas saintifik bagi kaedah rawatan yang wujud sekarang.
Walau bagaimanapun, catatan Lyons dalam wawancaranya dengan Harga majalah Science, maklumat yang dihasilkan oleh genom Lil Bub boleh memberi implikasi positif bagi pemahaman para penyelidik tentang osteopetrosis.
Lyons menyimpulkan, "Manusia mempunyai penyakit ini juga, dan mengetahui lebih lanjut mengenai bagaimana fungsi mutasi ini mungkin membantu membawa kepada terapi khusus dengan ubat presisi yang menjejaskan gen."
