Apabila budak lelaki berusia empat tahun dibawa ke Pusat Perubatan Hospital Kanak-Kanak Cincinnati dengan keletihan, sakit otot dan kelemahan otot, doktor mengesyaki mungkin terdapat sesuatu yang salah dengan struktur mitokondrianya yang khusus di dalam sel yang bertanggungjawab untuk sejumlah penting fungsi, seperti memecahkan karbohidrat dan asid lemak. DNA mitochondrial kanak-kanak itu disusun, dan tiada mutasi patogenik dikesan. Tetapi sebagai laporan Lacy Schley untuk Discover, doktor mendapati sesuatu yang mengejutkan mereka: budak itu mempunyai DNA mitokondria bukan sahaja dari ibunya, tetapi juga dari bapanya.
Para saintis telah lama percaya bahawa tidak seperti DNA dalam nukleus sel, yang diwarisi dari kedua ibu bapa, DNA mitokondria (mtDNA) datang secara eksklusif daripada ibu. Ia tidak sepenuhnya jelas mengapa mtDNA bapa tidak bertahan, tetapi penyelidikan terdahulu menunjukkan bahawa sel sperma mempunyai gen yang memicu pemusnahan mitokondria saudara ketika persenyawaan terjadi.
Satu kajian luar biasa yang diterbitkan baru-baru ini dalam PNAS, bagaimanapun, menunjukkan bahawa mtDNA bapa boleh wujud bersama mtDNA ibu pada masa-masa yang jarang berlaku. Para penyelidik mengulangi analisis genetik anak lelaki berusia empat tahun untuk memastikan hasil asalnya betul, dan kemudian menguji mtDNA ahli keluarga yang lain. Mereka mendapati bahawa sekurang-kurangnya empat orang di seluruh generasi dalam keluarga lelaki mempunyai tahap mtDNA biparental yang signifikan.
Seterusnya penyelidik memandang keluarga dua pesakit lain yang disyaki mempunyai gangguan mitokondria: lelaki berusia 35 tahun yang juga telah dinilai di Pusat Perubatan Hospital Kanak-kanak Cincinnati, dan wanita berusia 46 tahun yang pernah dilihat di Mayo Clinic di Jacksonville, Florida. Kedua-dua pesakit ini didapati mempunyai mtDNA dari ibu dan bapa mereka, seperti ahli keluarga mereka yang lain.
Secara keseluruhannya, penyelidik mengenal pasti 17 orang dari tiga keluarga yang berbeza yang mewarisi tahap mtDNA dari bapa mereka - antara 24 dan 76 peratus, menurut Tina Hesman Saey dari Science News.
"Kami fikir, 'Apa yang sedang berlaku di sini?'" Kata penulis bersama Paldeep Atwal memberitahu Hesman Saey.
Sebenarnya, penyelidik tidak dapat mengatakan mengapa mtDNA bapa tidak dapat dihancurkan dalam sesetengah individu. Tetapi kajian baru ini seolah-olah menyelesaikan perdebatan lama mengenai sama ada ia mungkin untuk mtDNA bapa dan ibu untuk wujud bersama manusia. Fenomena ini telah didokumentasikan dalam tumbuhan dan sebilangan kecil haiwan, tetapi sebelum kajian baru-baru ini, mtDNA biparental pada manusia hanya telah dibuktikan dalam laporan 2002, yang menggambarkan seorang lelaki yang didapati mempunyai mtDNA dari kedua ibunya dan bapa dalam sel-sel otot rangkanya. Walau bagaimanapun, laporan ini kontroversi. MtDNA dalam tisu-tisu lelaki lain adalah secara eksklusif ibu, dan para ahli mempersoalkan sama ada penemuan itu adalah kebetulan, atau hasil pencemaran.
Kajian baru ini lebih luas, dan menunjukkan "penemuan yang nyata dan menarik, " Sophie Breton, ahli biologi evolusi di University of Montreal yang tidak terlibat dalam penyelidikan, memberitahu Hesman Saey. Dan menurut pengkaji kajian, yang mempunyai pemahaman yang lebih jelas tentang bagaimana mtDNA diwarisi boleh membantu profesional perubatan untuk mengembangkan rawatan baru untuk gangguan mitokondria yang dahsyat, yang saat ini tidak dapat disembuhkan.
